Dica do autor: Em amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários o passo lógico é distinguir se o problema está no ovário (hipergonadotrófico) ou no eixo hipotálamo-hipofisário (hipogonadotrófico). A dosagem de FSH (e LH) é o exame inicial que responde a essa dúvida: níveis elevados orientam para falência gonadal primária (disgenesia gonadal, ovários em fímbria/“streak”), níveis baixos ou normais sugerem déficit central (por exemplo, síndrome de Kallmann). Achados de imagem ajudam: útero presente indica desenvolvimento de Müller, compatível com fenótipo feminino; ovários não visualizados podem refletir gônadas atróficas/estereotipadas. A estatura e outras características fenotípicas ajudam a excluir síndromes como Turner (baixa estatura, alterações somáticas) e Klinefelter (é síndrome masculina). Depois do FSH alto, o próximo passo é o cariótipo para definir o tipo de disgenesia (45,X; 46,XY Swyer; 46,XX), e pesquisar material cromossômico Y em gônadas por risco de neoplasia.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Kallmann causa hipogonadismo hipogonadotrófico com anosmia/hiposmia e níveis baixos de FSH/LH e estradiol. Embora o estradiol esteja baixo, o exame inicial não é a dosagem isolada de estradiol para diferenciar primária de secundária: a medida de FSH/LH é mais útil para separar falência gonadal primária de causa central. Além disso, Kallmann costuma apresentar desenvolvimento puberal incompleto por falta de estímulo gonadotrófico, mas a presença de útero pequeno e ovários não visualizados junto com ausência de caracteres sexuais sugere mais fortemente falência gonadal primária.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X) é causa clássica de amenorreia primária por disgenesia gonadal, porém vem acompanhada de baixa estatura e sinais somáticos (pescoço alado, tórax em escudo, linfedema neonatal). Nesta paciente a estatura é de 1,60 m (normal), o que torna Turner menos provável. Além disso, mesmo que o cariótipo seja diagnóstico, o primeiro exame a pedir na investigação de amenorreia com ausência de caracteres sexuais é a dosagem de FSH/LH para estabelecer se há falência gonadal primária.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é uma anomalia cromossômica masculina—o paciente é do sexo masculino fenotípico com testículos pequenos, infertilidade e ginecomastia. Não se aplica a um caso com útero presente e fenótipo feminino; portanto não é a hipótese diagnóstica correta.

Alternativa D: CORRETA. Disgenesia gonadal (gônadas em faixa/"streak") causa hipogonadismo hiper-gonadotrófico: ausência de caracteres sexuais secundários, amenorreia primária, útero presente (porque a diferenciação Mülleriana ocorreu) e ovários pouco definidos na imagem. O exame inicial e mais útil é a dosagem de FSH (e LH): níveis elevados confirmam falência gonadal primária e orientam para investigação citogenética (cariótipo) e manejo subsequente, incluindo avaliação do risco de tecido gonadal com material Y e necessidade de gonadectomia se presente.

Resposta: Alternativa D