Dica do autor: A triagem neonatal biológica, popularmente conhecida como teste do pezinho, é um exame que objetiva identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas em neonatos que poderiam levar a sequelas graves caso não fossem tratadas precocemente. Uma das doenças pesquisadas através da dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) é a fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose. A FC é uma doença multissistêmica autossômica recessiva que decorre da falha do CFTR, um canal de cloro presente na superfície das células epiteliais e que, quando alterado, cursa com o aparecimento de secreções espessadas. A alteração das características das secreções tem múltiplas consequências, como: favorecimento da colonização bacteriana
nas vias aéreas superiores e inferiores, o que leva a sinusites e pneumonias de repetição, além de se associar a inflamação e destruição das pequenas vias aéreas com aparecimento de bronquiectasias; insuficiência pancreática exócrina, que se manifesta como uma síndrome disabsortiva com diarreia crônica, desnutrição e má absorção das vitaminas lipossolúveis; agenesia dos ductos deferentes, manifesta como infertilidade masculina do tipo obstrutiva; íleo meconial, principal manifestação do período neonatal da doença. A fibrose cística é uma das doenças triadas pelo teste do pezinho, por meio da dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), que se mostra elevada na circulação sanguínea em decorrência da obstrução dos ductos pancreáticos ainda intraútero. Uma vez diante de uma primeira dosagem elevada do IRT, colhido entre 3 a 5 dias de vida no teste do pezinho, o paciente é reconvocado para uma segunda dosagem de IRT que deve ser realizada até 4 semanas de vida. Se novamente aumentado o paciente é encaminhado para a realização do teste do cloro no suor para a confirmação do diagnóstico de fibrose cística. Vale lembrar, no entanto, que o teste do pezinho é um exame apenas de triagem e que pode apresentar falso negativo, sendo assim, devemos suspeitar clinicamente de fibrose cística em pacientes que apresentem o quadro descrito a despeito do teste do pezinho ser normal. Nesses casos deverá ser solicitado o teste do cloro no suor, exame padrão-ouro para o diagnóstico, confirmado pelo encontro de dois
exames com valores de cloreto acima de 60 mmol/L.

Alternativa A: INCORRETA. A prescrição de ácido fólico e antibiótico profilático não está diretamente relacionada com a FC, mas sim com a anemia falciforme, outra doença triada pelo teste do pezinho por meio da eletroforese de hemoglobina.

Alternativa B: INCORRETA. A administração diária de levotiroxina está relacionada ao hipotireoidismo congênito, outra condição que é testada no teste do pezinho, mas não está relacionada à elevação da IRT.

Alternativa C: INCORRETA. A suspensão do leite materno não é indicada para a fibrose cística. Pelo contrário, o aleitamento materno é encorajado, mas pode ser necessário complementar com fórmulas especiais para garantir o aporte calórico adequado devido à má absorção de gorduras. A suspensão do elite materno é indicada em um erro inato do metabolismo, que também pode ser triado pelo teste do pezinho ampliado, a galactosemia.

Alternativa D: CORRETA. Pacientes com fibrose cística têm dificuldade em absorver vitaminas lipossolúveis devido à insuficiência pancreática exócrina, portanto necessitam de suplementação de vitaminas A, D, E e K.

Alternativa E: INCORRETA. A proibição do uso de medicamentos como a dipirona não está diretamente relacionada à FC. Essa seria uma conduta indicada para os pacientes com deficiência da G6PD, uma deficiência enzimática das hemácias que pode ser causa de icterícia neonatal e em alguns serviços também é triada pelo teste o pezinho ampliado.

Resposta: Alternativa D.