Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer a tríade clínica clássica da esclerose tuberosa: lesões cutâneas hipocrômicas em “folha” (ash-leaf), epilepsia de início precoce (frequentemente espasmos infantis ou crises refratárias) e tumores cardíacos benignos na infância — os rabdomiomas. Esses tumores intracardíacos aparecem já nos primeiros meses de vida e podem causar insuficiência cardíaca por obstrução ou arritmia; na imagem ecocardiográfica surgem como nódulos intracavitários bem delimitados aderidos à parede. A esclerose tuberosa é uma doença neurocutânea sistêmica, habitualmente autossômica dominante por mutações em TSC1/TSC2, com manifestações em múltiplos órgãos: tuberosidades corticais/subependimárias no SNC (causando epilepsia e atraso do desenvolvimento), manchas ash‑leaf, papulose faceal (angiofibromas), shagreen patch e hamartomas em rins e coração. Em neonatos e lactentes, bater o olho e saber tratar como tuberose tuberosa facilita a conduta: investigação por neuroimagem, acompanhamento cardiológico e controle das crises — além de considerar terapias direcionadas (inibidores da mTOR em casos selecionados).

Alternativa A: INCORRETA. Neurofibromatose tipo 1 tem manchas café‑au‑lait (hiperpigmentadas), manchas axilares/inguinais (sinal de Crowe), neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch no olho. Embora crianças possam ter crises convulsivas por lesões cerebrais, a apresentação com manchas hipocrômicas em “folha” e rabdomiomas cardíacos é incompatível com neurofibromatose. Os achados cutâneos e o tumor intracardíaco do enunciado direcionam para outra doença.

Alternativa B: CORRETA. Esclerose tuberosa explica todos os sinais: manchas hipocrômicas em forma de folha (ash‑leaf), início precoce de crises convulsivas por tuberosidades corticais e nódulos intracardíacos compatíveis com rabdomiomas, que são típicos da doença pediátrica. A associação pele‑cérebro‑coração é clássica; portanto, essa é a melhor e mais provável hipótese diagnóstica.

Alternativa C: INCORRETA. Fibroelastose endocárdica é uma cardiopatia restritiva caracterizada por espessamento endocárdico difuso e insuficiência cardíaca em lactentes, sem formação de nódulos intracavitários benígnios tipo rabdomioma. Não há relação com manchas hipocrômicas nem com crises epilépticas precoces, portanto não explica o conjunto de achados.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome velocardiofacial (deleção 22q11.2) cursa com cardiopatia conotruncal (Tetralogia, arco aórtico interrompido), fenda palatina, hipocalcemia e características faciais típicas. Pode haver crises relacionadas à hipocalcemia, mas não há associação com manchas hipocrômicas em folha nem com rabdomiomas intracardíacos — portanto não é compatível com o quadro apresentado.

Alternativa E: INCORRETA. A chamada síndrome oculocerebrocardíaca reúne anomalias oculares, alterações cerebrais e cardiopatias congênitas, mas não descreve a tríade específica de ash‑leaf spots, epilepsia neonatal e rabdomiomas cardíacos. Assim, mesmo havendo sobreposição de manifestações multicronológicas, o conjunto do enunciado casa muito melhor com esclerose tuberosa.

Resposta: Alternativa B