Nível de dificuldade: Intermediário
Dica do professor: O exame físico desse lactente traz sintomas clássicos da esclerose tuberosa (ET), como as manchas hipocrômicas em formato de folha em tronco e partes proximais dos membros. Geralmente, essas manchas aparecem na pele durante o estágio de bebê ou na primeira infância. Além disso, a criança traz história de crises epilépticas e sinais de insuficiência cardíaca secundária a um nódulo intracavitário, o que fortalece a suspeita diagnóstica de esclerose tuberosa, visto que cerca de 80-90% dos pacientes com ET cursam com crises epilépticas precoces e cerca de 50-60% cursam com rabdomioma cardíaco. A esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea. caracterizada clinicamente pela tríade epilepsia, deficiência mental e adenoma sebáceo, mas pode afetar quase todos os tecidos, principalmente o sistema nervoso central (SNC), olhos, pele, rins e coração.
Outras doenças apresentam critérios clínicos, sinais e sintomas que diferem dos apresentados pelo lactente. Como na neurofibromatose, as principais manifestações são manchas hipercrômicas café com leite, além de neurofibromas e nódulos de Lisch. Nas síndromes genéticas congênitas, como na velocardiofacial por exemplo, o que poderia sugerir esta síndrome seria a presença de fenda palatina e a sequência de Pierre-Robin. E na fibroelastose endocárdica, o ecocardiograma mostraria o endocárdio espessado, devido a proliferação das fibras elásticas e colágenas; sem relação com o achado no ecocardiograma da criança.

Resposta correta, letra B.