Dica do autor: Questão cobrando de você um caso clínico onde temos um lactente, 5 semanas, que ainda não excretou mecônio e apresenta sinais de constipação que se manifestaram após o 1° mês de vida.

Estamos diante da famosa Doença de Hirschsprung ou Megacólon Congênito. E você deve estar se perguntando, mas ela não se manifesta mais precocemente? Pois bem, na verdade ela pode sim demorar mais tempo, mas isso nós veremos mais à frente. Se liga na revisão.

É uma condição congênita que impacta o peristaltismo intestinal, levando a constipação crônica. Essa doença se manifesta com um segmento estreito e espástico no cólon, especialmente nas partes finais, onde há falta das células ganglionares nos plexos mientérico (Auerbach) e submucoso (Meissner). 

Epidemiologia

- Ocorre em 1 a cada 5.000 recém-nascidos, afetando ambos os sexos, sem predomínio racial. A prevalência é quatro vezes maior em indivíduos do sexo masculino

- Está relacionada à síndrome de Down, com 5 a 15% dos pacientes apresentando trissomia 21

Fisiopatologia

- O tubo digestivo primitivo, inicialmente desprovido de plexos nervosos até a 5ª semana de vida embrionária, experimenta a invasão de neuroblastos migrados da crista neural na fase embrionária. Essa invasão ocorre de maneira craniocaudal, atingindo o esôfago na 6ª semana, o cólon na 8ª semana e o reto na 12ª semana. 

- No megacólon, ocorre uma interrupção na migração dos neuroblastos em qualquer parte do tubo digestivo. O segmento distal à parada do desenvolvimento dos plexos é denominado aganglionar. Nas formas clássicas, o segmento aganglionar abrange o reto e o sigmoide, enquanto formas longas podem afetar o cólon ascendente ou transverso. Em casos raros, há aganglionose total do cólon.

- O segmento aganglionar, apresenta incoordenação do peristaltismo, podendo ser aperistáltico ou se contrair em bloco. Isso resulta em dilatação do cólon proximal devido ao acúmulo de conteúdo, levando a hipertrofia muscular em resposta à pressão do segmento aganglionar e formando um cone de transição.

Clínica 

- Apenas metade dos recém-nascidos afetados apresenta retardo na eliminação de mecônio, geralmente entre 36 a 48 horas.

- Distensão abdominal, recusa à amamentação, vômitos alimentares seguidos por bile e, eventualmente, mecônio escuro. O toque retal revela um ânus tônico e reto vazio.

- Obstipação moderada intercalada com períodos assintomáticos e diarreia

- Na forma curta, frequentemente confundida com constipação funcional, a manifestação é mais tardia, por volta dos 2 anos de idade, com um megarreto semelhante ao observado na constipação funcional.

Diagnóstico 

- O diagnóstico diferencial com a constipação funcional é desafiador e muitas vezes se baseia em critérios clínicos. Enquanto o enema opaco revela um megarreto em ambas as condições, a diferenciação requer manometria e, crucialmente, biópsia retal. 

- O diagnóstico precoce e a intervenção são essenciais para evitar complicações graves.

Tratamento 

- A base do tratamento é a cirurgia. Os objetivos são ressecar o segmento afetado do reto e cólon, trazer o intestino ganglionar normal para uma anastomose com o reto distal próximo ao ânus e preservar a função do esfíncter anal interno.

Figura 1: Enema opaco de uma criança com doença de Hirschsprung, mostrando a zona de transição (seta) entre o intestino aganglionar inferior e o cólon normal acima.

FONTE: UpToDate - Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease), 2024

Vamos às alternativas!

Alternativa A: INCORRETA. A constipação não é a única causa de evacuações infrequentes, e o caso apresentado sugere sinais de obstrução mais complexos relacionados à aganglionose. Cuidado com alternativas que trazem sempre e nunca!

Alternativa B: INCORRETA. O quadro apresentado não é apenas devido a ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24 horas, mas sim decorrente de uma alteração genética que leva à aganglionose de regiões do intestino.

Alternativa C: INCORRETA. Os sintomas apresentados, como a ausência de eliminação de mecônio e a presença de constipação após o primeiro mês, sugerem uma condição mais séria, como o megacólon aganglionar congênito, que requer intervenção.

Alternativa D: CORRETA. Considerando os sintomas apresentados, incluindo a ausência de eliminação de mecônio, constipação após o primeiro mês de vida e a idade do lactente, a doença de Hirschsprung (megacólon aganglionar congênito) com um segmento curto é uma explicação plausível.

Resposta correta: Alternativa D