Dica do autor: O rastreio neonatal para fibrose cística costuma usar o IRT (tripsinogênio imunorreativo) em duas etapas: uma amostra precoce (3–7 dias) e uma segunda amostra em período neonatal tardio (por volta de 2–3 semanas). Um IRT elevado isolado tem baixa especificidade — pode subir por prematuridade, sofrimento perinatal, transfusão, ou variações laboratoriais — e muitos recém‑nascidos com IRT alto na primeira coleta normalizam na segunda. Quando a segunda dosagem do IRT está dentro da normalidade em bebê assintomático, a probabilidade de fibrose cística é muito baixa, e o manejo é acompanhamento pediátrico de rotina. Investigações adicionais (teste do suor ou análise do gene CFTR) são indicadas quando há persistência do IRT alterado, presença de sinais clínicos sugestivos (insuficiência pancreática, atraso no ganho de peso, íleo meconial, infecções respiratórias precoces), ou história familiar positiva. Em outras palavras: o pulo do gato é correlacionar a triagem com a clínica — sem sinais e com segunda amostra normal, não se faz investigação invasiva nem exames caros sem motivo.

Alternativa A: CORRETA. Nesta situação a segunda amostra do IRT, coletada aos 20 dias, foi normal. Em lactente assintomático isso indica baixa probabilidade de fibrose cística e o procedimento padrão é manter acompanhamento pediátrico de rotina, observando crescimento, ganho de peso e sinais respiratórios ou digestivos. Não há indicação imediata para testes confirmatórios se não houver suspeita clínica ou história familiar forte. Fique ligado em sinais clínicos: se aparecerem, reavalie e avance na investigação.

Alternativa B: INCORRETA. O teste do suor (dosagem de cloro no suor) é o padrão‑ouro para diagnóstico e deve ser solicitado quando a triagem permanece positiva (IRT repetidamente alto), ou quando o bebê tem sintomas que sugerem fibrose cística. No entanto, com segunda dosagem de IRT normal e ausência de sinais clínicos, a indicação de teste do suor não é rotineira — seria investigação em excesso. Ressalte que o suor é indicado se houver suspeita clínica ou IRT persistentemente alterado.

Alternativa C: INCORRETA. O sequenciamento do gene CFTR (ou painel de mutações) é uma ferramenta diagnóstica/confirmatória quando há evidência laboratorial sugestiva ou sweat test inconclusivo/positivo, ou para aconselhamento genético. Não se justifica fazer genético de primeira linha diante de IRT inicial alterado e segunda amostra normal em lactente assintomático — seria investigação desnecessária, cara e potencialmente geradora de achados incidentais ou variantes de significado incerto.

Alternativa D: INCORRETA. Repetir IRT após 30 dias não é a conduta apropriada quando já houve uma segunda coleta (aos 20 dias) normal. O IRT tende a diminuir com o tempo e repetir sem indicação clínica apenas aumenta chance de resultados falso‑negativos/positivos e atrasos. A rotina é a segunda coleta neonatal tardia; se esta estiver normal e o bebê estiver bem, prossegue vigilância clínica.

Resposta: Alternativa A