Dica do autor: Lactente de 18 meses que se apresenta com quadro de sibilância recorrente, desnutrição e diarreia crônica, além do antecedente de íleo meconial. Diante desses achados devemos lembrar da fibrose cística, doença multissistêmica autossômica recessiva que decorre da falha do CFTR, um canal de cloro presente na superfície das células epiteliais e que, quando alterado, cursa com o aparecimento de secreções espessadas. A alteração das características das secreções tem múltiplas consequências, como: favorecimento da colonização bacteriana nas vias aéreas superiores e inferiores, o que leva a sinusites e pneumonias de repetição, além de se associar a inflamação e destruição das pequenas vias aéreas com aparecimento de bronquiectasias; insuficiência pancreática exócrina, que se manifesta como uma síndrome disabsortiva com diarreia crônica, desnutrição e má absorção das vitaminas lipossolúveis; agenesia dos ductos deferentes, manifesta como infertilidade masculina do tipo obstrutiva; íleo meconial, principal manifestação do período neonatal da fibrose cística. A fibrose cística é uma das doenças triadas pelo teste do pezinho, cujo objetivo é justamente permitir o diagnóstico e tratamento precoces dessa condição com redução da morbimortalidade do paciente. Detalhe que o íleo meconial é uma das principais causas de falso negativo do teste do pezinho. Alternativa A: INCORRETA. A dosagem quantitativa de cloreto é realizada no teste padrão-ouro para confirmação da fibrose cística, o teste do cloro no suor. Esse exame está indicado em pacientes com quadro clínico sugestivo de fibrose cística (como é o caso desse paciente), na presença de antecedentes familiares de 1º grau de fibrose cística ou se alteração de 2 IRTs coletados no período neonatal. Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de alfa-1-antitripsina também pode cursar com quadro pulmonar, com infecções de repetição e perda de função pulmonar, mas geralmente esses sintomas se manifestam na vida adulto. No lactente a deficiência de alta-1-antitripsina geralmente se manifesta como uma hepatopatia com colestase já no período neonatal. Essa não é uma condição triada pelo teste do pezinho. Alternativa C: INCORRETA. A fibrose cística é uma doença monogênica que resulta da alteração de um único gene, o gene do CFTR, ou RTFC (sigla em português), responsável pela transcrição do canal de cloro que está alterado na fibrose cística. Por ser uma doença autossômica recessiva são necessárias duas mutações desse gene para fechar o diagnóstico de fibrose cística, mas essa pesquisa não é feita pelo teste do pezinho, mas sim posterior pela análise genética do paciente, de preferência por meio de uma genotipagem do gene do CFTR. Alternativa D: INCORRETA. A calprotectina não é dosada no teste do pezinho, sendo um marcador solicitado nas fezes em geral para o diagnóstico de doença inflamatória intestinal, que também poderia causar diarreia crônica mas que não cursa com as manifestações pulmonares apresentadas pelo paciente. Alternativa E: CORRETA. O teste do pezinho dosa a tripsina imunorreativa (IRT), que se encontra aumentada no paciente com fibrose cística, que apresenta já desde o período intrauterino obstrução dos canalículos pancreáticos com refluxo dessa substância para corrente sanguínea. Uma vez diante de uma primeira dosagem elevada do IRT, colhido entre 3 a 5 dias de vida no teste do pezinho, o paciente é reconvocado para uma segunda dosagem de IRT que deve ser realizada até 4 semanas de vida, se novamente aumentado o paciente é encaminhado para a realização do teste do cloro no suor para a confirmação do diagnóstico de fibrose cística. Resposta correta, letra E.