Dica do autor: Aqui o pulo do gato é reconhecer o quadro clássico de galactosemia neonatal — doença por deficiência da enzima galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT). Bebês em aleitamento materno desenvolvem icterícia colestática, hepatomegalia, alterações laboratoriais hepáticas (TGO/TGP elevadas, bilirrubina direta aumentada, albumina baixa, INR prolongado) e podem ter pesquisa de substância redutora positiva na urina (teste de Benedict), sinalizando presença de açúcares redutores além da glicose — principalmente galactose. História familiar de óbito infantil precoce com icterícia e hepatomegalia reforça a hipótese hereditária. O manejo inicial é pragmático e urgente: remover a fonte de galactose da dieta (suspender leite materno e trocar por fórmula isenta de lactose/galactose, como fórmulas à base de soja ou fórmulas elementares) e confirmar o diagnóstico com dosagem da atividade enzimática (GALT) e/ou teste genético. Fique ligado: a retirada imediata do leite salva função hepática e melhora prognóstico; investigação e suporte (monitorar glicose, coagulação, risco de sepse por E. coli, suplementar vitamina K se necessário) vêm na sequência, mas não substituem a eliminação do substrato tóxico.

Alternativa A: INCORRETA. Tratamento de suporte e correção de coagulopatia/deficiências são medidas úteis, mas isoladamente não resolvem o problema essencial: a exposição contínua à galactose. Se você só der vitamina K, polivitamínicos e ferro sem retirar a fonte de galactose (leite materno), a lesão hepática e o acúmulo tóxico de galactose-1-fosfato continuam, com risco de progressão para insuficiência hepática e sepse. Portanto, é incompleto e potencialmente perigoso como conduta inicial exclusiva.

Alternativa B: INCORRETA. A cirurgia de Kasai (portoenterostomia) é o tratamento de escolha para atresia das vias biliares, que também cursa com icterícia colestática e hepatomegalia. Porém, sinais que pesam contra atresia aqui: teste de Benedict positivo (sugere galactosemia), ausência de relato claro de acolia de fezes e história familiar sugestiva de doença metabólica recessiva. Além disso, a ultrassonografia típica de atresia costuma mostrar alterações específicas; sem confirmação, indicar laparotomia exploradora é precipitado. Kasai é procedimento cirúrgico indicado só após avaliação diagnóstica que aponte atresia biliar.

Alternativa C: INCORRETA. Nitisinona (NTBC) e dieta com restrição de fenilalanina/tirosina/metionina correspondem ao tratamento de tirosinemia tipo I, que também pode se apresentar com icterícia e disfunção hepática. No entanto, o teste de Benedict positivo e a história clínica são muito mais sugestivos de galactosemia. Administrar NTBC sem confirmar tirosinemia seria inadequado; além disso, a conduta inicial para suspeita de galactosemia é dietética — retirar leite contendo lactose/galactose.

Alternativa D: CORRETA. Suspender o aleitamento materno e introduzir fórmula sem lactose/galactose (por exemplo, fórmula de soja ou fórmula aminoacídica) é a medida imediata e decisiva frente à suspeita de galactosemia clássica. Simultaneamente, solicitar a dosagem da atividade da enzima GALT (ou testes moleculares) confirma o diagnóstico. Após a retirada do substrato, costuma haver melhora clínica e laboratorial; não se esqueça de avaliar risco de infecção (hemocultura, iniciar antibióticos se houver sinais de sepse), repor vitamina K se INR estiver alterado e acompanhar função hepática e nutricional. O ponto-chave: retirar a galactose já — é isso que salva o fígado.

Resposta: Alternativa D