Dica do autor: A deficiência de biotinidase é uma causa clássica de deficiência de biotina de início infantil, caracterizada por um quadro neurocutâneo e metabólico. Por baixo do capô, há perda da capacidade de reciclar a biotina (vitamina H) a partir de proteínas biotiniladas, o que prejudica a atividade das carboxilases dependentes de biotina (p.ex., piruvato carboxilase, propionil‑CoA carboxilase, 3‑metilcrotonil‑CoA carboxilase). O resultado é acúmulo de substratos orgânicos, acidose metabólica, aumento do lactato e sinais de acidúria orgânica. Clinicamente, o bebê pode apresentar convulsões, hipotonia, atraso do desenvolvimento, lesões dermatológicas (alopecia, dermatite eritematosa e descamativa), conjuntivite, otite recorrente e hepatomegalia com elevação de transaminases. O diagnóstico é feito por dosagem da atividade enzimática ou por confirmação genética; o exame toxicológico/uro‑orgânico costuma mostrar metabólitos sugestivos (p.ex., 3‑hidroxivalérico, 3‑hidroxipropriónico). O pulo do gato: a resposta terapêutica à biotina oral é rápida e geralmente dramática — por isso, diante do quadro compatível, iniciar biotina (dose pediátrica, tipicamente alguns mg por dia, p.ex. 5–10 mg/dia, conforme idade e orientação especializada) sem esperar resultado laboratorial, pois o tratamento previne sequelas neurológicas permanentes.

Alternativa A: INCORRETA. Deficiência de vitamina B6 (piridoxina) pode causar convulsões em lactentes — e existe epilepsia piridoxina‑dependente que responde à reposição — mas o quadro clássico de deficiência de piridoxina não explica hepatomegalia significativa, lesões dermatológicas difusas tipo alopecia/dermatite nem acidose metabólica com lactato elevado. Além disso, a investigação bioquímica e a resposta ao tratamento diferem: convulsões refratárias que cessam com piridoxina sugerem causa B6, mas não produzem o padrão de acidúria orgânica típico da deficiência de biotinidase.

Alternativa B: INCORRETA. Escorbuto (deficiência de vitamina C) causa sinais particulares: sangramentos gengivais, equimoses perifoliculares, dor óssea e irritabilidade; não é caracterizado por acidose metabólica com aumento do lactato, nem por convulsões típicas ou hepatomegalia importante em lactentes. As lesões de pele em escorbuto têm predominância hemorrágica/perifolicular, diferentes das dermatites e alopecia observadas na deficiência de biotina.

Alternativa C: CORRETA. É justamente a deficiência de biotinidase que explica o conjunto: perda da reciclagem da biotina, insuficiência das carboxilases, acidose metabólica, lactato elevado, alterações cutâneas (alopecia, dermatite), hepatomegalia e crises convulsivas. O tratamento é simples e eficaz: suplementação oral de biotina, iniciada prontamente e mantida em longo prazo, costuma reverter os sinais bioquímicos e melhorar rapidamente o quadro neurológico e cutâneo, evitando sequelas se instituída precocemente.

Alternativa D: INCORRETA. Raquitismo por deficiência de vitamina D provoca deformidades ósseas, atraso no fechamento de fontanelas, hipotonia e dor óssea em lactentes, mas não cursa com acidose metabólica com lactato aumentado, nem com as lesões dermatológicas descritas nem com convulsões típicas do quadro neurocutâneo da deficiência de biotina.

Alternativa E: INCORRETA. Deficiência de ácido fólico causa, principalmente, anemias megaloblásticas e, em gestação, risco de defeitos do tubo neural; em lactentes, pode haver falhas no ganho de peso e alterações hematológicas, mas não é a causa típica de hepatomegalia com dermatite, acidose metabólica com lactato elevado e crises convulsivas como no enunciado.

Resposta: Alternativa C