Dica do autor: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, que pertence ao grupo das doenças do neurônio motor (DNM). Sua principal característica é o comprometimento simultâneo de neurônio motor superior (NMS) e neurônio motor inferior (NMI), levando a um quadro clínico único, que combina sinais de espasticidade com atrofia muscular — algo raro em outras condições neurológicas.

A ELA pode se apresentar de forma esporádica (mais comum) ou familiar (5-10%), com idade média de início entre 50 e 70 anos, embora casos mais precoces ou mais tardios possam ocorrer. A apresentação clínica é heterogênea, mas geralmente envolve:

• Fraqueza muscular assimétrica e de início focal, comumente iniciando em membros superiores (ex: dificuldade para segurar objetos, abotoar camisa);
• Disartria e disfagia, sinais de comprometimento bulbar;
• Espasmos, fasciculações, câimbras e atrofia muscular (sinais de neurônio motor inferior);
• Espasticidade, hiperreflexia e sinal de Babinski (sinais de neurônio motor superior);
• Preservação das funções sensitivas, esfincterianas e cognitivas (nas formas clássicas, embora a variante ELA com demência frontotemporal seja uma exceção).

Um dado clínico muito relevante é a preservação do sensório e da cognição em estágios iniciais, o que distingue a ELA de diversas outras doenças neurológicas. Outro ponto-chave é a progressão insidiosa e inexorável, que culmina com falência respiratória, principal causa de óbito.

O diagnóstico da ELA é clínico, baseado nos critérios de El Escorial revisados e em dados eletrofisiológicos compatíveis. Para que seja considerado “definitivo”, o paciente deve apresentar sinais de comprometimento de NMS e NMI em pelo menos três regiões corporais (bulbar, cervical, torácica e lombar). O principal exame complementar é a eletroneuromiografia (ENMG), que demonstra:

• Evidências de denervação ativa (fibrilações, ondas positivas);
• Potenciais de unidade motora com reorganização e aumento de amplitude (denervação crônica);
• Preservação da condução sensitiva, o que afasta polineuropatias mistas.

A ressonância magnética de crânio e medula serve para excluir diagnósticos diferenciais, como compressões, tumores, esclerose múltipla, entre outros. Já a biópsia muscular, quando feita, costuma ser normal ou com achados inespecíficos, e raramente é necessária. O diagnóstico diferencial da ELA inclui:

• Esclerose múltipla: costuma afetar mulheres jovens, com surtos e remissões, manifestações sensitivo-motoras, e lesões desmielinizantes em RNM.
• Doenças vasculares cerebrais: têm início súbito e não progressivo, com achados em neuroimagem.
• Polineuropatias e miopatias: causam fraqueza simétrica e distal (polineuropatia) ou proximal (miopatia), mas preservam os sinais de NMS.
• Doenças neuromusculares (ex: miastenia gravis): cursam com fadiga muscular, mas não espasticidade ou fasciculações.
• Adrenomieloneuropatia: ligada ao X, afeta homens jovens com sintomas sensitivo-motores, e pode causar incontinência e alterações cognitivas.

Alternativa A: INCORRETA. A neuromielite óptica (NMO) é uma doença inflamatória autoimune do sistema nervoso central, que acomete preferencialmente o nervo óptico e a medula espinhal, provocando neurite óptica e mielite transversa. Apresenta-se com déficits sensitivos, motores e visuais subagudos, e frequentemente causa alterações em imagem de RNM, o que não está presente neste caso. Além disso, a ENMG na NMO costuma ser normal.

Alternativa B: INCORRETA. A esclerose múltipla é uma doença desmielinizante autoimune do SNC que acomete mulheres jovens (geralmente < 40 anos). As manifestações costumam ser multifocais, intermitentes e com recuperação parcial, o que não é o padrão progressivo e simétrico apresentado. A presença de alterações em RNM de encéfalo e medula é esperada, ao contrário do caso apresentado.

Alternativa C: CORRETA. A paciente apresenta quadro motor puro, progressivo e assimétrico, com disfagia, disartria, espasticidade, atrofia muscular e quedas de repetição, além de ENMG compatível com denervação sem alteração da condução sensitiva, achados característicos da esclerose lateral amiotrófica. A preservação cognitiva e sensitiva reforça o diagnóstico. A ELA é a única doença neurodegenerativa que combina sinais de neurônio motor superior e inferior, com curso inexorável.

Alternativa D: INCORRETA. A doença cerebrovascular poderia ser considerada em casos de múltiplos AVCs, mas esperam-se déficits focais súbitos, não progressivos, e geralmente com alterações em imagem (RNM). Além disso, a ENMG seria normal. O padrão insidioso e progressivo da paciente afasta esse diagnóstico.

Alternativa E: INCORRETA. A adrenomieloneuropatia é uma forma de adrenoleucodistrofia, doença peroxissomal ligada ao X, com início geralmente na idade jovem e curso insidioso. Pode causar sintomas motores e sensitivos, mas é mais comum em homens e frequentemente associada a alterações hormonais e cognitivas, o que não condiz com o caso apresentado. A ausência de alterações laboratoriais também torna esse diagnóstico improvável.

Resposta: Alternativa C

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