Dica do autor: Hemocromatose hereditária é uma condição genética que leva ao acúmulo progressivo de ferro nos tecidos — principalmente fígado, pâncreas, coração, articulações e hipófise — por redução da hepcidina ou alteração nas vias de captação do ferro. Na prática, o pulo do gato é saber usar os exames sorológicos: a saturação de transferrina (IST) é o primeiro triagem (valor >45% levanta forte suspeita) e, se confirmada, a ferritina avalia a magnitude do depósito. Valores muito altos de ferritina (como 1.900 µg/L) indicam sobrecarga significativa e aumentam a chance de lesão hepática estabelecida. O diagnóstico etiológico costuma ser confirmado por estudo genético (mutação HFE, especialmente C282Y em homozigose), que hoje tem papel central — a biópsia passou a ser reservada para avaliar grau de fibrose/cirrose ou quando há dúvidas diagnósticas ou doenças hepáticas associadas. Clinicamente, homens adultos entre 40–60 anos frequentemente manifestam elevação discreta das aminotransferases e hepatomegalia; mulheres têm penetrância menor por perda menstrual. Complicações tardias incluem cirrose, carcinoma hepatocelular (risco aumentado sobretudo na presença de cirrose), diabetes, cardiomiopatia e distúrbios endócrinos. O tratamento baseia-se na flebotomia seriada para reduzir o ferro corpóreo e prevenir complicações; rastreamento de familiares em primeiro grau é indicado.

Alternativa A: INCORRETA. Afirmar que "biópsia hepática é necessária para se confirmar o diagnóstico mesmo em portadores da mutação C282Y em homozigose" está errado. Hoje, em portadores homozigotos para C282Y com evidência laboratorial de sobrecarga (IST elevada e ferritina aumentada), o diagnóstico de hemocromatose por HFE é estabelecido sem necessidade de biópsia. A biópsia tem papel em situações específicas: quando se precisa quantificar com precisão o ferro hepático, avaliar fibrose/cirrose ou quando há suspeita de doença hepática concomitante. Em suma: genética + provas de sobrecarga = diagnóstico; biópsia é para estadiamento ou dúvidas.

Alternativa B: CORRETA. Depósito progressivo de ferro no fígado explica a hepatomegalia e a elevação das aminotransferases. O ferro em excesso gera estresse oxidativo e dano hepatocelular, levando a necrose e inflamação que se traduzem em transaminases discretamente elevadas e aumento do volume hepático. Com o tempo pode evoluir para fibro-se e cirrose se não tratado.

Alternativa C: CORRETA. O carcinoma hepatocelular (HCC) é de fato uma das complicações mais graves da hemocromatose e figura entre as causas importantes de morte nesses pacientes, sobretudo quando já existe cirrose. O risco de HCC está claramente aumentado em doentes com sobrecarga de ferro que evoluem para cirrose; por isso a vigilância é indicada em pacientes cirróticos.

Alternativa D: CORRETA. O diagnóstico mais provável no caso apresentado é hemocromatose hereditária, mesmo sem história familiar evidente. A condição é autossômica recessiva com expressividade variável e baixa penetrância em muitos familiares; além disso, muitos parentes podem ser assintomáticos ou mulheres podem ter apresentação mais tardia. Assim, ausência de história familiar não afasta o diagnóstico quando os exames laboratoriais são compatíveis.

Resposta: Alternativa A