Dica do autor: O quadro descrito combina lesões mucocutâneas específicas com polipose hamartomatosa — esse é o pulo do gato. A síndrome de Cowden faz parte do espectro das síndromes de hamartomas associadas a mutações no gene PTEN e costuma se manifestar por múltiplas papulações mucosas orais, triquilemmomas faciais discretos, ceratoses acras (palmar/plantar) e polipose gastrointestinal de caráter hamartomatoso e misto. No sentido prático, quando você “bate o olho” e vê a tríade mucosas + ceratose acral + polipose hamartomatosa, deve pensar primeiro em Cowden. Além disso, essa síndrome tem implicações importantes em rastreamento oncológico: aumento de risco para câncer de mama, tireoide (particularmente carcinoma folicular) e endométrio, o que muda a conduta a longo prazo (vigilância intensificada, considerações de profilaxia). O diagnóstico é clínico suportado por testes genéticos (PTEN), e o manejo envolve vigilância dirigida e tratamento das manifestações cutâneas e poliposes conforme sintomatologia.

Alternativa A: CORRETA. Essa alternativa corresponde exatamente ao fenótipo esperado. A síndrome de Cowden (PTEN hamartoma tumor syndrome) justifica as múltiplas lesões mucosas orais (papilomatosas/triquilemmomas), as ceratoses palmo‑plantares e a presença de pólipos hamartomatosos no cólon. Além disso, explica a necessidade de acompanhamento por maior risco de tumores em outras glândulas, o que torna a identificação correta clinicamente relevante.

Alternativa B: INCORRETA. Tilose (ou tylosis) é uma hiperqueratose palmoplantar hereditária associada a risco elevado de carcinoma esofágico. Não é caracterizada por múltiplos pólipos hamartomatosos colônicos nem pelas pequenas papulações mucosas orais típicas da Cowden. Ou seja, têm ceratose acral, mas o espectro de lesões mucosas e a polipose colônica não casam com essa síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Peutz‑Jeghers apresenta manchas melanóticas periorais e mucocutâneas (manchas hiperpigmentadas nos lábios, perioral e às vezes nas mucosas) e pólipos hamartomatosos, mais tipicamente no intestino delgado. Embora haja hamartomas gastrointestinais, a presença de múltiplas pequenas nodulações mucosas não pigmentadas na boca e de ceratose palmar/plantar não é o padrão desse quadro, além da distribuição dos pólipos tender a ser diferente. Ademais, o fenótipo pigmentado é marcante em Peutz‑Jeghers, o que falta aqui.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familiar (APC) e associa pólipos adenomatosos colônicos com osteomas, tumores desmoides, e cistos epidermoides/lesões cutâneas específicas. Os pólipos são tipicamente adenomatosos (e não hamartomatosos) e o conjunto de achados extracolônicos (osteomas dentários, tumores desmoides) é distinto do quadro descrito. Portanto, não é a melhor hipótese.

Resposta: Alternativa A