Dica do autor: As imunodeficiências primárias são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que comprometem componentes do sistema imune inato ou adaptativo. Quando nos deparamos com infecções recorrentes desde a infância, a natureza dessas infecções nos dá pistas valiosas sobre qual compartimento imunológico está acometido. No caso apresentado, há um histórico de abscessos recorrentes e estomatites, além de um abscesso esplênico recente — manifestações que apontam fortemente para um defeito na imunidade inata, especialmente na função dos fagócitos. Os neutrófilos são fundamentais no controle de infecções bacterianas e fúngicas, e quando sua função é prejudicada, o organismo passa a formar abscessos profundos e infecções localizadas, com curso arrastado. A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é um exemplo clássico desse grupo, caracterizada por mutações que afetam o burst oxidativo dos fagócitos, impedindo-os de destruir patógenos mesmo após a fagocitose. A ausência de infecções respiratórias recorrentes e o padrão clínico de formação de abscessos tornam o diagnóstico de deficiência de fagócitos o mais provável.

  Quadro Resumo – Imunodeficiências Primárias:

Alternativa A: CORRETA. O quadro clínico com formação recorrente de abscessos (estomatite, perianal, esplênico) é típico de deficiência na função fagocitária, como nas doenças que afetam a quimiotaxia, fagocitose ou destruição intracelular de patógenos. A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é a principal suspeita, sendo uma imunodeficiência primária ligada ao cromossomo X, que se manifesta com infecções por catalase-positivos, como Staphylococcus aureus, Serratia, Burkholderia, Nocardia e Aspergillus.

Alternativa B: INCORRETA. As deficiências de anticorpos, como na agamaglobulinemia de Bruton ou imunodeficiência comum variável, geralmente se manifestam com infecções de vias aéreas superiores e inferiores recorrentes (otite, sinusite, pneumonia), além de infecções por enterovírus. O padrão de infecção observado aqui (abscessos profundos) não é típico desse grupo.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência do sistema complemento está associada a infecções recorrentes por bactérias encapsuladas, como Neisseria meningitidis (sobretudo quando há deficiência de C5-C9), além de maior risco de doenças autoimunes. Entretanto, não é comum a formação de abscessos profundos como observado neste paciente.

Alternativa D: INCORRETA. A imunodeficiência combinada grave (SCID) se manifesta nos primeiros meses de vida com infecções graves, persistentes, oportunistas e refratárias, além de retardo no crescimento e ausência de tonsilas e linfonodos. O paciente desta questão está em bom estado geral aos 16 anos e tem um padrão infeccioso localizado, não compatível com SCID.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de receptores Toll-like (ex: TLR3, MyD88, IRAK4) pode predispor a infecções bacterianas e virais, porém geralmente com padrão respiratório e febre de origem desconhecida, além de infecções mais sistêmicas. Abscessos recorrentes profundos são incomuns neste grupo de imunodeficiências.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• BONILLA, F. A. et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136(5):1186-1205.
• NOTARANGELO, L. D. et al. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol. 2009;124(6):1161-1178.
• BACH, J. F. Imunologia. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2019.
• Sociedade Brasileira de Imunologia Clínica – Manual de Imunodeficiências Primárias. São Paulo: SBI, 2020.
• HARRISON, T. R. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 21ª ed. McGraw Hill, 2022.