Dica do autor: Para obter o cariótipo fetal com segurança e representatividade, o pulo do gato é escolher a amostra que contenha células fetais viáveis e que seja colhida no momento certo da gestação. Após a 15ª semana, as células fetais que povoam o líquido amniótico (amniócitos) são a fonte ideal: permitem cultura, análise citogenética confiável e têm menor chance de resultados falsos por mosaicismo placentário. Procedimentos invasivos têm indicações e janelas temporais distintas — a biópsia de trofoblasto (CVS) é feita precocemente, entre 10–13 semanas, e envolve tecido placentário; a cordocentese (punção umbilical) obtém sangue fetal e é reservada para situações específicas (resultado rápido, transfusão intraútero, investigação de hemoglobinopatias ou infecções), pois tem maior risco de complicações. Em resumo: aos 20 semanas, a amniocentese com coleta de líquido amniótico é o exame de escolha para cariótipo fetal de rotina.

Alternativa A: INCORRETA. A cordocentese (punção do cordão umbilical) obtém sangue fetal e permite cariótipo direto, mas não é a primeira opção aos 20 semanas para investigação genética de rotina. É indicada quando se precisa de resultado muito rápido, para estudos de hemoglobina fetal, pH, ou transfusão intraútero, e normalmente é feita após 18–20 semanas. Além disso, tem maior taxa de complicações fetais (perda fetal, sangramento, bradicardia) em comparação com a amniocentese, por isso não é o melhor material para pesquisa rotineira do cariótipo nessa idade gestacional.

Alternativa B: CORRETA. O líquido amniótico, obtido por amniocentese, é o melhor material aos 20 semanas para confecção do cariótipo fetal. Contém amniócitos fetais que podem ser cultivados para análise cromossômica, fornece resultado representativo do feto (menos interferência de mosaicismo placentário que o tecido trofoblástico) e é o procedimento padrão para diagnóstico citogenético quando a investigação é feita a partir do segundo trimestre.

Alternativa C: INCORRETA. A biópsia transabdominal de placenta refere-se, na prática, ao mesmo princípio da amostra placentária (CVS) feita por via transabdominal; porém, esse material é de origem placentária e costuma ser coletado no primeiro trimestre (10–13 semanas). Além disso, há risco de mosaicismo confinado à placenta, o que pode gerar resultados discordantes em relação ao cariótipo fetal; por isso, não é a melhor escolha aos 20 semanas para exame definitivo do cariótipo fetal.

Alternativa D: INCORRETA. O trofoblasto obtido por biópsia transcervical é a chamada CVS transcervical, também realizada no primeiro trimestre. Embora permita diagnóstico precoce, traz maior probabilidade de detectar mosaicismo placentário e, além disso, não é o procedimento de escolha às 20 semanas. Se uma CVS mostrou alteração, usualmente confirma-se com amniocentese posteriormente.

Alternativa E: INCORRETA. A punção da bexiga fetal para obter urina fetal não é prática nem padrão para confecção de cariótipo. É tecnicamente difícil, sujeita a contaminação e raramente usada para diagnóstico cromossômico. Portanto, não se considera um método adequado para esse fim.

Resposta: Alternativa B