Dica do autor: A síndrome da insensibilidade androgênica (SIA) ocorre em indivíduos com cariótipo 46,XY que possuem testículos funcionantes e produzem níveis normais de testosterona, mas apresentam mutação no receptor de andrógeno, impedindo a ação dos hormônios androgênicos sobre os tecidos-alvo. Como resultado, mesmo com a presença de testosterona e di-hidrotestosterona (DHT), não ocorre a masculinização da genitália externa, levando ao desenvolvimento de estruturas típicas do sexo feminino, como genitália ambígua ou fenótipo feminino completo, ausência de escroto e testículos intra-abdominais ou em canal inguinal. A presença de testículos impede o desenvolvimento de útero e trompas (pela secreção de hormônio antimülleriano – AMH), resultando em uma anatomia genital feminina externa com ausência de genitália interna feminina. Essa condição pode ser completa ou parcial, dependendo do grau de insensibilidade.

Alternativa A: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita (HAC), especialmente por deficiência de 21-hidroxilase, cursa com virilização da genitália externa em fetos do sexo feminino (46,XX), devido ao excesso de andrógenos. Não é compatível com um recém-nascido 46,XY com genitália ambígua e ausência de escroto.

Alternativa B: INCORRETA. A criptorquidia isolada se refere à não descida dos testículos, mas a genitália externa geralmente é bem formada e de padrão masculino. Não explica a presença de genitália externa semelhante à feminina.

Alternativa C: INCORRETA. A hipospádia glandular é uma forma leve de malformação peniana em que o meato uretral se encontra na glande, mas com leve desvio. A genitália permanece claramente masculina, sem ambiguidade ou ausência de escroto.

Alternativa D: CORRETA. A síndrome da insensibilidade androgênica justifica perfeitamente o quadro descrito: indivíduo 46,XY com testículos, mas sem resposta aos andrógenos, resultando em genitália externa feminina ou ambígua e ausência de escroto.

Alternativa E: INCORRETA. A fimose congênita é comum em recém-nascidos do sexo masculino, mas a genitália externa é tipicamente masculina e não apresenta ambiguidade.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Carlson, B. M. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. 5ª ed. Elsevier, 2018.
• Moore, K. L.; Persaud, T. V. N.; Torchia, M. G. Embriologia Clínica. 11ª ed. Elsevier, 2020.
• Sadler, T. W. Langman: Embriologia Médica. 14ª ed. Guanabara Koogan, 2020.