Dica do autor: A análise do cariótipo apresentado revela uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, com a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y, ou seja, 47,XXY. Esse padrão cromossômico é característico da Síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais prevalentes na espécie humana, com incidência estimada de 1 a cada 500 a 1.000 nascidos do sexo masculino. A condição é causada por uma não disjunção meiótica, que pode ocorrer tanto durante a meiose materna quanto paterna, levando à formação de um gameta com um cromossomo X extra. Quando esse gameta anormal se funde com um gameta normal do sexo oposto, forma-se um zigoto com 47 cromossomos, incluindo um par X adicional e um Y. Apesar da presença do cromossomo Y — que determina o desenvolvimento masculino — o excesso de material genético do X, parcialmente ativo por escapar da inativação, resulta em alterações endócrinas, cognitivas e fenotípicas. Os achados clínicos mais comuns incluem: hipogonadismo, ginecomastia, azoospermia, infertilidade, estatura elevada, dificuldades de linguagem e aprendizagem, além de risco aumentado para osteoporose, diabetes tipo 2 e síndrome metabólica. A detecção dessa alteração cromossômica é de suma importância, sobretudo em casos de infertilidade masculina, puberdade incompleta ou dificuldades escolares inexplicadas, justificando o uso de cariótipo como ferramenta diagnóstica.

Alternativa A: INCORRETA. A trissomia do 21, responsável pela Síndrome de Down, envolve um terceiro cromossomo 21, não afetando diretamente os cromossomos sexuais. O cariótipo observado na imagem mostra dois X e um Y, o que não é compatível com Down.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Turner é uma monossomia do X (45,X) e ocorre apenas em indivíduos do sexo feminino. A presença de três cromossomos sexuais, incluindo um Y, exclui completamente essa possibilidade.

Alternativa C: CORRETA. Aneuploidia dos cromossomos sexuais, com dois cromossomos X e um cromossomo Y (47,XXY), característica da Síndrome de Klinefelter. Trata-se de uma condição genética comum em homens, que pode se manifestar com alterações no desenvolvimento puberal, infertilidade e alterações cognitivas leves.

Alternativa D: INCORRETA. A condição 47,XYY é outra aneuploidia dos sexuais, mas se caracteriza por um X e dois Y. Esse padrão não corresponde ao cariótipo da imagem. Além disso, a ideia de associação com comportamento agressivo é um mito ultrapassado, sem evidência científica robusta.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Edwards (trissomia do 18) é uma aneuploidia autossômica severa, com malformações graves e alta mortalidade neonatal, e não envolve os cromossomos sexuais.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Turnpenny PD, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15ª ed. Amsterdam: Elsevier; 2017.
• Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2012.