Nível de dificuldade: Fácil
Dica do Professor: O câncer de mama é a segunda neoplasia maligna mais comum diagnosticada em todo o mundo. As taxas de mortalidade por câncer de mama têm diminuído devido à melhora no rastreamento do câncer de mama e melhorias na terapia adjuvante. Mulheres com casos avançados de câncer de mama podem apresentar alterações cutâneas (também conhecidas como casca de laranja) ou adenopatia axilar. Menos de cinco por cento das pacientes apresentam sinais ou sintomas de câncer de mama metastático. Mulheres que apresentam apenas achados de imagem anormais devem ser submetidas a biópsia guiada por mamografia (biópsia estereotáxica), ultrassom ou ressonância magnética da mama. Mulheres que apresentam massa mamária devem ser submetidas a punção aspirativa por agulha fina ou biópsia por agulha grossa. Além da biópsia da mama, as mulheres que apresentam sinais de câncer de mama inflamatório (por exemplo, mama de progressão rápida, sensível, firme e aumentada com espessamento da pele subjacente) requerem biópsias de pele de espessura total. A presença de invasão linfática dérmica é patognomônica para câncer de mama inflamatório. O diagnóstico do câncer de mama é definido pela presença de células epiteliais malignas (carcinoma) apresentando evidências de invasão estromal. A maioria das doenças malignas da mama são carcinomas que surgem de elementos epiteliais. No entanto, existem vários tipos histológicos de carcinomas da mama, como os sarcomas, que diferem na aparência microscópica e no comportamento biológico. O câncer de mama pode ser categorizado com base na expressão de receptores de estrogênio (ER), progesterona e fator de crescimento epidérmico humano (HER2). Cada um desses fatores influencia o prognóstico de pacientes com câncer de mama invasivo e é usado para individualizar as opções de tratamento. Os estudos de expressão gênica permitem a classificação molecular do câncer de mama em subtipos distintos. Estes incluem subtipos luminais, que respondem pela maioria dos cânceres de mama ER-positivos, um subtipo enriquecido com HER2 e ER-negativos ou subtipos basais, que incluem a maioria dos cânceres de mama triplo-negativos. O câncer de mama é classificado de acordo com o American Joint Committee on Cancer e a International Union for Cancer Control for Tumor, Nodes, and Metastases (TNM). No sistema TNM, os pacientes são atribuídos a um estágio clínico (cTNM) no pré-operatório. Após a cirurgia, o estágio patológico (pTNM) pode ser atribuído. Para pacientes submetidos a tratamento neoadjuvante, o estágio patológico final é designado pela letra y (ypTNM).
Alternativa A: incorreta. Entre os fatores de risco para neoplasia de mama estão: menarca precoce, menopausa tardia e nuliparidade.
Alternativa B: incorreta. Pacientes com câncer de ovário não necessariamente apresentam Síndrome de câncer mama-ovário hereditária por mutação nos genes BRCA 1 e 2 e risco aumentado para câncer de mama.
Alternativa C: correta. O passado de câncer de mama em parentes de primeiro grau aumenta em 2 a 2,5 o risco de câncer de mama; mas não é sinônimo da herança genética por mutações nos genes BRCA 1 e 2, a qual corresponde a 5 a 10% do total de casos de câncer de mama.
Alternativa D: incorreta. Pacientes que apresentam mutações nos genes BRCA1 e 2 devem realizar rastreio frequente e podem se beneficiar da cirurgia preventiva (mastectomia bilateral); mas não está bem estabelecida na literatura a quimioprofilaxia com tamoxifeno para pacientes que nunca tiveram câncer.
Alternativa E: incorreta. O braço longo do cromossoma 17 do gene BRCA 1 codifica uma proteína que atua como supressora tumoral; a mutação neste braço é responsável por 40% dos casos de câncer com envolvimento genético.
Resposta correta, letra C.