Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução. Entre os indivíduos de uma mesma espécie, existe um conjunto de cromossomos comum a todos esses indivíduos. Esse conjunto é denominado cariótipo e é identificado a partir de seu número, forma, ou mesmo seu tamanho. No organismo humano existem 46 cromossomos, ou 23 pares de cromossomos, responsáveis pelas mais diversas características dos indivíduos. Exemplo disto são os pares de cromossomos sexuais, X e Y. Eles são os responsáveis por determinar se o indivíduo será do sexo feminino ou masculino. Quando o organismo é feminino, o par de cromossomos determinante é da forma XX e, quando o organismo é masculino, o par é XY. Desta forma, entende-se que o cromossomo Y determina o sexo masculino. Algumas alterações genéticas ocorrem por desordem no número de cromossomos, outras são causadas por falhas estruturais nas sequências do DNA. Essas alterações são chamadas de anomalias cromossômicas.
Alternativa A: Incorreta. A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos. As meninas são mais afetadas que os meninos.
Alternativa B: Incorreta. A Síndrome de Turner é definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.
Alternativa C: Incorreta. A síndrome de Patau é extremamente rara e apresenta fenótipo marcante, ocorrendo pela trissomia do 13.
Alternativa D: Correta. A Síndrome de Down (SD) é uma cromossomopatia cujo quadro clínico é explicado por um desequilíbrio presente na constituição dos cromossomos. A sua etiologia está ligada a um excesso de material genético proveniente de um cromossomo extra, o 21, devido o processo da não disjunção cromossômica, e que pode ocorrer através das seguintes formas: trissomia livre, translocação cromossômica e mosaicismo. Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireoide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados prematuramente.
Resposta correta, letra D.