Dica do autor: Na triagem do primeiro trimestre para aneuploidias, o combo que você tem que bater o olho e saber é: medida da translucência nucal (TN) + marcadores séricos (PAPP-A e beta-hCG livre) + idade materna. Na Síndrome de Down (trisomia 21) o padrão clássico é PAPP-A diminuída e beta-hCG livre aumentada, associado frequentemente a TN aumentada. O PAPP-A é uma protease placentária cuja queda reflete disfunção placentária precoce; o beta-hCG livre costuma estar aumentado por maior atividade do sinciciotrofoblasto no contexto da trissomia 21. Esses resultados são expressos em MoM (multiples of the median) e interpretados num cálculo de risco combinado — valores de PAPP-A baixos (ex.: 1,5 MoM) aumentam o risco para Trissomia 21. Já as trisomias 18 e 13 costumam apresentar PAPP-A e beta-hCG ambos baixos. Importante: a triagem não é diagnóstico — um resultado de risco aumentado indica necessidade de teste confirmatório (ex.: NIPT ou diagnóstico invasivo com cariótipo/CGH). Também fique ligado em causas de falso-positivo/negativo: erro de datação gestacional, gestação múltipla, DJ gestacional e patologias placentárias podem alterar os marcadores.

Alternativa A: CORRETA. Exatamente o padrão clássico de triagem do primeiro trimestre para Síndrome de Down: PAPP-A diminuída e beta-hCG livre aumentada. É esse achado bioquímico (associado à TN aumentada) que eleva o risco combinado para trissomia 21.

Alternativa B: INCORRETA. Está escrita exatamente igual à alternativa A (repetição), mas em prova só existe uma alternativa correta considerada; portanto, considerar esta como repetida e não a resposta distinta. Repetições não alteram o padrão fisiopatológico: a resposta certa já está representada na alternativa A.

Alternativa C: INCORRETA. Tanto PAPP-A quanto beta-hCG livres aumentados não é o padrão da Síndrome de Down. A elevação concomitante de ambos pode ocorrer em outras situações — por exemplo, erro de datação, gestação múltipla ou problemas laboratoriais — mas não caracteriza trissomia 21.

Alternativa D: INCORRETA. PAPP-A e beta-hCG livres diminuídos são mais compatíveis com risco aumentado para trissomias do grupo 18/13 (Edwards/Patau) ou com gestação inviável/placentação comprometida. Portanto, esse padrão não aponta para Síndrome de Down.

Alternativa E: INCORRETA. PAPP-A aumentada com beta-hCG livre diminuído não corresponde ao padrão da trissomia 21. Esse padrão é atípico e não sustenta aumento de risco para Down; alterações isoladas ou discordantes exigem revisão da datação, investigação de gestação múltipla ou repetição do exame.

Resposta: Alternativa A