Dica do autor: A síndrome de Down é, antes de tudo, uma condição cromossômica: na grande maioria dos casos há trissomia livre do cromossomo 21 por não-disjunção meiótica — ou seja, há três cópias do 21 em todas (ou quase todas) as células. Translocações e mosaicismos existem, mas são bem menos prevalentes. Clinicamente, o sinal precoce e mais característico é a hipotonia generalizada, percebida já no período neonatal e que influencia alimentação, emissão vocal e aquisição motora. A criança com síndrome de Down merece seguimento multidisciplinar: triagem cardiológica (ecocardiograma ao diagnóstico), avaliação auditiva e visual, acompanhamento do crescimento e desenvolvimento, monitorização tiroideana e hematológica, além de vigilância para doença celíaca, que tem prevalência aumentada nessa população. A instabilidade atlantoaxial é uma preocupação clássica: há maior risco de subluxação/lesão cervical, por isso a avaliação clínica cuidadosa é obrigatória e a investigação radiológica entra no rol de cuidados quando há sinais neurológicos, antes de procedimentos de risco ou em protocolos escolares/atletismo — em alguns serviços faz parte do rastreio em momentos específicos, em outros é mais seletiva. Em resumo: bater o olho nos pontos-chaves — etiologia: trissomia livre domina; quadro clínico: hipotonia neonatal é quase constante; seguimento: triagem para doença celíaca e vigilância da coluna cervical estão no guarda-chuva de cuidados.

Alternativa A: INCORRETA. Afirmar que a alteração cromossômica mais prevalente é a translocação do 21 está errado. A forma mais comum é a trissomia livre do 21 por não-disjunção meiótica (responsável pela vasta maioria dos casos). As translocações (geralmente robertsonianas envolvendo o 21) representam uma parcela pequena dos casos; importantes para aconselhamento genético, mas não são a causa mais frequente.

Alternativa B: INCORRETA. Esta opção traz apenas a afirmativa III, que sozinha não basta: apesar de a pesquisa de doença celíaca e a investigação da coluna cervical fazerem parte do escopo de supervisão das crianças com síndrome de Down, falta reconhecer que a hipotonia neonatal (afirmativa II) também é característica fundamental. Ou seja, III é verdadeira, mas isolada não é a resposta completa exigida pela questão.

Alternativa C: INCORRETA. Aqui estão I e II: a afirmativa II (hipotonia como alteração clínica mais comum e já no período neonatal) é correta, mas a I é falsa — a alteração cromossômica mais prevalente não é translocação, e sim trissomia livre do 21. Logo, a combinação I e II não pode ser aceita.

Alternativa D: CORRETA. II e III estão corretas. A hipotonia é realmente o sinal clínico mais frequente e precoce na síndrome de Down. E a afirmativa III também procede no sentido de que a triagem para doença celíaca (pesquisa sorológica) e a vigilância da coluna cervical — incluindo investigação radiológica quando há indicação clínica, antes de certos procedimentos ou seguindo protocolos locais — fazem parte do conjunto de cuidados de supervisão dessas crianças. Assim, a melhor opção é a que reúne II e III.

Resposta: Alternativa D