Nível de dificuldade: Difícil.

Dica do professor: A fenilcetonúria é um distúrbio metabólico de origem genética que pode ser detectada precocemente pelo teste do pezinho. É causada por um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, sintetizada pelo fígado, responsável por converter o aminoácido fenilalanina (FAL) em tirosina, resultando em acúmulo de fenilalanina, uma substância neurotóxica, no sangue e em outros tecidos. Quando não diagnosticada e tratada precocemente os sintomas surgem entre 3 e 4 meses, são eles: retardo do desenvolvimento e crescimento, crises convulsivas, déficit intelectual, déficit de atenção, dificuldade de aprendizagem, irritabilidade, hiperatividade, distúrbios comportamentais, urina com cheiro de morfo e hipopgmentação da pele. Quando o rastreamento para fenilcetonúria é positivo o diagnostico deve ser confirmado por uma segunda análise quantitativa de FAL e de tirosina. Níveis persistentemente elevados de FAL associados a níveis normais ou diminuídos de tirosina, após exclusão de deficiência de BH4, um cofator da enzima fenilalanina-hidroxilase, confirmam o diagnóstico de fenilcetonúria. Recomenda-se que crianças com níveis de FAL maior ou igual a 10 mg/dL comecem a ser tratadas com dieta restritiva o mais precocemente possível, preferencialmente até o décimo dia de vida.

Alternativa A: INCORRETO. O valor de referência da triagem para a população normal é de fenilalanina menor ou igual a 4mg%.

Alternativa B: INCORRETO. Diálise ou transfusão podem diminuir os níveis de fenilalanina temporariamente.

Alternativa C: INCORRETO. A triagem precoce é feita através da dosagem quantitativa de fenilalanina em amostra de sangue colhida em papel de filtro.

Alternativa D: INCORRETO. Para a realização da triagem através do teste do pezinho não é necessário jejum.

Alternativa E: CORRETO. A dosagem quantitativa da tirosina pode ser realizada para excluir causas hepáticas de hiperfenilalaninemias.

Resposta correta, letra E.