Dica do autor: A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética rara e autossômica dominante, causada por mutações germinativas no gene STK11 (também chamado LKB1). Clinicamente, caracteriza-se por dois principais achados:

1. Pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (TGI), que são geralmente pediculados, grandes e multilobulados, mais frequentes no intestino delgado, mas também podem acometer estômago e cólon;
2. Máculas pigmentadas mucocutâneas, especialmente nos lábios, região perioral, mucosa oral, dedos e região genital.

O diagnóstico clínico pode ser feito na presença de pelo menos dois dos seguintes critérios:

• Dois ou mais pólipos hamartomatosos no TGI;
• Hiperpigmentação mucocutânea típica;
• História familiar da síndrome.

Além disso, é fundamental que pacientes com critérios clínicos realizem teste genético para detecção da mutação STK11, visto que a síndrome está associada a alto risco de malignidades, tanto gastrointestinais (pâncreas, intestino, estômago) quanto extraintestinais (mama, ovário, endométrio, testículo). O rastreamento para câncer de pâncreas é particularmente importante e recomendado de forma sistemática em protocolos internacionais.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome é de fato caracterizada por pólipos hamartomatosos, que são grandes e pedunculados, mas esta descrição não torna a alternativa correta, pois apenas reafirma um aspecto isolado sem abordar a conduta ou implicações clínicas mais relevantes.

Alternativa B: INCORRETA. Embora correta em seu conteúdo — pois há, sim, risco aumentado de câncer gastrointestinal e extraintestinal —, a alternativa não representa a afirmação mais completa ou mais diretamente associada à conduta clínica mais importante, como exige a questão.

Alternativa C: CORRETA. Essa é a afirmativa que melhor reflete a conduta clínica fundamental nos pacientes com a síndrome: realizar rastreamento para câncer de pâncreas, uma neoplasia grave cuja incidência é significativamente maior nesses indivíduos. Trata-se de uma recomendação oficial em guias internacionais de vigilância para síndromes hereditárias de câncer.

Alternativa D: INCORRETA. O erro está na identificação do gene. A mutação está associada ao gene STK11, e não STK1. Isso torna a afirmativa conceitualmente incorreta.

Alternativa E: INCORRETA. Apesar de trazer uma informação em parte correta, a forma generalizada pode induzir erro. A periodicidade dos exames (como endoscopia e colonoscopia) em pacientes com Peutz-Jeghers deve ser individualizada, com base nos achados da avaliação inicial. De forma geral, os exames podem ser repetidos a cada 2–3 anos, mas isso depende da quantidade, localização e características dos pólipos.

Resposta: Alternativa C