Dica do autor: Na prática pediátrica, quando o assunto é perda auditiva associada a síndromes, o ponto-chave é identificar se a lesão é coclear (sensorioneural), condutiva (do ouvido médio) ou mista. O pulo do gato é lembrar das síndromes que apresentam malformações do ouvido interno — essas costumam causar perda auditiva sensorioneural congênita ou flutuante e, às vezes, componente condutivo por alterações anatômicas. A síndrome de Pendred, herança autossômica recessiva por mutação no gene SLC26A4, é paradigma: apresenta perda auditiva congênita, frequentemente bilateral, associada a malformação coclear (ex.: Mondini) e à dilatação do aqueduto vestibular (EVA), o que explica perdas variáveis e progressivas. Além disso, aparece a bócio (alteração tireoidiana) na infância/adolescência. Na conduta, fique ligado: investigação audiológica completa, imagem (TC/RM de orelha interna) para avaliar EVA/Mondini, acompanhamento endocrinológico e aconselhamento genético; em perdas severas, implante coclear é indicado e tem bom resultado.

Alternativa A: INCORRETA. Charcot–Marie–Tooth é uma neuropatia periférica hereditária que afeta motricidade e sensibilidade dos membros, com fraqueza e atrofia distal. Não é uma síndrome típica causadora de perda auditiva coclear. Embora raramente possa haver comprometimento auditivo central em alguns quadros neuromusculares, não é característico nem um marcador diagnóstico para perda auditiva sensorioneural ou condutiva na pediatria.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose tipo II) cursa frequentemente com otites médias de repetição, hipertrofia das adenóides e acúmulo de material mucopolissacarídico na orelha média, resultando predominantemente em perda auditiva condutiva. Em estágios avançados pode haver componente sensorioneural, mas o fenótipo clássico é condutivo por doença do ouvido médio — e a associação com alteração tireoidiana ou malformação coclear típica do enunciado não existe. Portanto, não é o melhor exemplo para perda sensorioneural congênita/mista típica como em Pendred.

Alternativa C: INCORRETA. Ataxia de Friedreich é uma ataxia espinocerebelar hereditária que se manifesta por ataxia progressiva, cardiomiopatia e alterações escolióticas; déficits auditivos não são achado característico e não há associação clássica com malformação coclear ou perda auditiva congênita. Assim, não se enquadra como síndrome típica causadora de perda auditiva sensorioneural/condutiva na pediatria.

Alternativa D: CORRETA. Pendred é a síndrome clássica associada à perda auditiva sensorioneural congênita e frequentemente progressiva, podendo apresentar comportamento flutuante ou componente misto devido a malformações como a dilatação do aqueduto vestibular (EVA) e malformação de Mondini. A associação com bócio/alteração da função tireoidiana é marca registrada. Por isso, ao bater o olho em um caso pediátrico com perda auditiva congênita e imagens de malformação coclear, Pendred é o nome que salta aos olhos. A confirmação envolve avaliação audiológica, imagem e testagem genética/avaliação tireoidiana.

Resposta: Alternativa D