Dica do autor: A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo com padrão de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), essencial para a integridade estrutural da matriz extracelular. As manifestações clínicas incluem ectopia lentis, dilatação da aorta ascendente (com risco de aneurisma e dissecção), além de um fenótipo característico: estatura elevada, membros longilíneos desproporcionais, aracnodactilia, escoliose e pectus excavatum (como demonstrado na imagem). O histórico familiar de aneurisma de aorta e cirurgia cardíaca precoce reforça o diagnóstico. O reconhecimento e acompanhamento são cruciais para prevenção de complicações cardiovasculares fatais.

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Alternativa A: INCORRETA. A esferocitose hereditária é uma doença hematológica caracterizada por anemia hemolítica, icterícia e esplenomegalia, não apresentando manifestações esqueléticas ou cardiovasculares como as observadas neste caso.

Alternativa B: INCORRETA. A distrofia miotônica cursa com fraqueza muscular e miotonia, além de manifestações sistêmicas como catarata e distúrbios cardíacos, mas não está associada às alterações esqueléticas ou torácicas descritas.

Alternativa C: INCORRETA. A neurofibromatose tipo 1 apresenta neurofibromas cutâneos, manchas café-com-leite e nódulos de Lisch, sem o fenótipo esquelético característico nem a associação com aneurismas de aorta.

Alternativa D: CORRETA. O conjunto de sinais — estatura elevada, membros longos e desproporcionais, pectus excavatum e histórico familiar de aneurisma de aorta — é típico da síndrome de Marfan, que deve sempre ser considerada nesses casos.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Ehlers-Danlos é caracterizada por hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e fragilidade vascular, mas não se associa com o fenótipo longilíneo ou deformidades torácicas descritas.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins & Cotran - Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.