Dica do autor: Nas poliposes intestinais é fundamental identificar o tipo de pólipo (adenomatoso x hamartomatoso), o padrão de herança e as síndromes associadas a neoplasias extraintestinais. O pulo do gato é lembrar que síndromes hamartomatosas podem ter tumores extraintestinais importantes: a Síndrome de Peutz-Jeghers, causada por mutação no gene STK11 (LKB1), apresenta pólipos hamartomatosos no jejuno/íleo e máculas melanóticas periorais e está associada a risco aumentado de vários carcinomas, entre eles o carcinoma exócrino do pâncreas. Outras poliposes têm risco neoplásico predominante no trato gastrointestinal (como a polipose adenomatosa familiar) ou apresentam quadro esporádico e ectodérmico (como Cronkhite-Canada), mas não têm a mesma relação clássica e forte com tumor pancreático exócrino que a Peutz-Jeghers. Bater o olho e saber que mucosite pigmentar + pólipos hamartomatosos = pensar Peutz-Jeghers e risco de câncer de pâncreas.

Alternativa A: INCORRETA. Polipose familiar (ou polipose adenomatosa familiar) é uma doença autossômica dominante ligada ao gene APC, caracterizada por centenas a milhares de adenomas colônicos desde jovem e risco quase certo de câncer colorretal sem tratamento. Há associações extracolônicas (pólipos duodenais, carcinoma de ampola, tumores desmoides, carcinoma de fígado e outros), mas não é a associação clássica com tumor exócrino pancreático — logo, não é a melhor resposta para esta questão.

Alternativa B: INCORRETA. Polipose juvenil refere-se a pólipos hamartomatosos que ocorrem tipicamente na infância; quando é síndrome (polipose juvenil familiar) pode haver mutações em SMAD4/BMPR1A e aumento de risco de câncer colônico e gástrico em alguns casos. No entanto, não é conhecida por uma associação significativa e clássica com carcinoma exócrino pancreático, diferentemente da Síndrome de Peutz-Jeghers.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Peutz-Jeghers (a grafia mais usada é Peutz-Jeghers) é uma síndrome hamartomatosa autossômica dominante por mutações em STK11/LKB1. Clinicamente tem máculas pigmentadas na mucosa e pele e múltiplos pólipos hamartomatosos, sobretudo no intestino delgado. O ponto-chave é o risco aumentado de vários tumores sólidos, incluindo carcinoma exócrino do pâncreas, câncer de estômago, intestino, pulmão, mama, ovário e testículo. Por isso, esta é a alternativa correta quando se pergunta qual polipose se relaciona com tumor pancreático exócrino.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Cronkhite-Canada é rara, não hereditária, apresenta diarreia, perda de peso, alopecia, onicodistrofia e múltiplos pólipos hamartomatosos no trato GI. Há maior risco de neoplasia gastrointestinal em geral, mas não há relação clássica e direta com tumor exócrino pancreático como acontece na Síndrome de Peutz-Jeghers.

Resposta: Alternativa C