Dica do autor: Na disgenesia gonadal pura o problema está nas gônadas: elas são não funcionais (frequentemente substituídas por tecido fibroso — as chamadas "gônadas em fita" ou streak gonads), de modo que não produzem hormônio sexual em quantidade suficiente. O que isso traz na prática? Falta de estrogênio endógeno leva a atraso ou ausência do desenvolvimento mamário e amenorreia primária. Por outro lado, como não há produção de hormônio antimülleriano (AMH) pelos ovários disfuncionais, as estruturas müllerianas se desenvolvem normalmente — útero, trompas e vagina estão presentes e com morfologia usual. Os pelos pubianos podem ser normais por causa dos andrógenos adrenais (adrenarca), diferentemente do desenvolvimento mamário que depende do estrogênio ovariano. Em portadores de cariótipo com cromossomo Y, há risco aumentado de neoplasia gonadal (gonadoblastoma), então o pulo do gato na prática clínica é reconhecer a síndrome e indicar gonadectomia profilática quando necessário. Fique ligado: a apresentação clínica típica é menina phenotípica com amenorreia primária e desenvolvimento mamário insuficiente; o exame físico costuma mostrar genitália externa feminina e vagina normal.

Alternativa A: INCORRETA. Mamas em padrão M4 de Tanner indicam desenvolvimento estrogênico avançado. Na disgenesia gonadal pura, as gônadas não secretam estrogênio de forma suficiente, então o esperado é pouco ou nenhum desenvolvimento mamário (estágios baixos de Tanner), não M4. Portanto, essa alternativa está errada.

Alternativa B: CORRETA. A vagina (e as demais estruturas müllerianas) costuma ser normal na disgenesia gonadal pura porque não há produção de AMH que iniba seu desenvolvimento. Assim, apesar da falha gonadal, o trato genital interno mülleriano se forma normalmente, resultando em vagina e útero presentes — este é o cerne da resposta correta.

Alternativa C: INCORRETA. Ovários aumentados de volume não são característicos: o que se encontra são gônadas atrofiadas ou em fita (streak gonads), pequenas e não funcionais. Aumento de volume sugeriria tumoração ou outra condição, não a disgenesia gonadal pura habitual.

Alternativa D: INCORRETA. Hipertrofia muscular e excesso de pêlos seriam sinais de virilização por andrógenos gonadais/androgênicos. Na disgenesia gonadal pura, não há produção gonadal de andrógenos; os pelos pubianos podem ser normais por ação adrenal, mas a virilização marcada não é esperada. Logo, essa alternativa é equivocada.

Alternativa E: INCORRETA. Gônadas no canal inguinal são mais típicas de testículos não descidos ou de síndromes com diferenciação testicular ectópica. Na disgenesia gonadal pura as gônadas geralmente ficam na região pélvica em posição gonadal habitual, normalmente como streak gonads; não é clássico encontrá‑las no canal inguinal.

Resposta: Alternativa B