Nível de dificuldade: Difícil.
Dica do expert: Muitas síndromes genéticas levam os pacientes a apresentarem alterações fenotípicas que culminam em modificações do corpo, tanto físicas quanto metabólicas, muitas vezes por desregulações de eixos hormonais pelos mais variados motivos. Conhecer as principais manifestações das doenças genéticas mais comuns é fundamental para acertarmos as questões deste tema nas provas de residência.
Alternativa A: FALSA. A baixa estatura da Síndrome de Turner está associada ao cariótipo 45X e deficiência do gene SHOX, e não secundária ao hipogonadismo ou deficiência do GH.
Alternativa B: VERDADEIRA. A síndrome de Turner está associada a um risco aumentado de doenças autoimunes, incluindo da tireoide, levando o paciente a apresentar hipotireoidismo. Além disso, a síndrome de Down também contribui com o surgimento de doenças endócrinas e metabólicas, como o hipotireoidismo e diabetes.
Alternativa C: FALSA. Na síndrome de Prader-Willi ocorre disfunção hipotalâmica e hipofisária manifestada como baixa estatura, obesidade, hipogonadismo e osteoporose.
Alternativa D: FALSA. Apesar de realmente possuírem desproporção dos segmentos corporais, isto ocorre pela ativação permanente do receptor FGFR3 com consequente inibição da proliferação de condrócitos, levando a formação óssea endocondral prejudicada, diminuição do crescimento e encurtamento dos ossos.
Alternativa E: FALSA. Não necessariamente as cromossomopatias cursam com alterações fenotípicas ao nascimento, podendo estas, como o crescimento e desenvolvimento, serem encontradas ao longo da vida do paciente.
Resposta: Alternativa B.