Dica do autor: O rastreamento de aneuploidias no 1.º trimestre é um conjunto integrado: medida da translucência nucal (TN) por ultrassonografia entre 11+0 e 13+6 semanas (ou CRL 45–84 mm), dosagens séricas maternas (PAPP-A e beta-hCG livre) e achados ecográficos adicionais (osso nasal ausente, fluxo do ducto venoso, regurgitação tricúspide). O pulo do gato é entender que nenhum sinal isolado fecha diagnóstico — são fatores que alteram a probabilidade e indicam necessidade de investigação complementar (testes não invasivos de DNA fetal ou diagnóstico invasivo). O Doppler do ducto venoso avalia o enchimento ventricular fetal e a presença de onda a reversa ou ausente sugere insuficiência cardíaca fetal, associada tanto a aneuploidias quanto a cardiopatias estruturais. Já a presença ou ausência do osso nasal e a TN aumentada são marcadores de risco, não diagnósticos por si só. A via de aquisição da TN é preferencialmente transabdominal, com via endovaginal reservada quando a janela não permite boa técnica; por fim, alterações isoladas da TN aumentam o risco, mas têm baixa especificidade e exigem seguimento e exames complementares.

Alternativa A: CORRETA. O Doppler do ducto venoso é um exame complementar no 1.º trimestre que fornece informação sobre a hemodinâmica fetal. A presença de refluxo ou onda a negativa é sinal de disfunção cardíaca fetal e está associada a maior risco de aneuploidias (ex.: T21, T13/18) e, principalmente, de cardiopatias estruturais e insuficiência cardíaca. Por isso ele entra como marcador de risco na avaliação conjunta com TN e marcadores bioquímicos — não é, porém, exame diagnóstico isolado.

Alternativa B: INCORRETA. A janela adequada para medir a translucência nucal é entre 11+0 e 13+6 semanas (CRL 45–84 mm). Antes de 11 semanas a TN pode estar fisiologicamente mais espessa; depois de 14 semanas a interpretação perde valor. Dizer 10 semanas é precoce e leva a resultados pouco confiáveis.

Alternativa C: INCORRETA. A presença do osso nasal reduz a probabilidade de síndrome de Down, mas não a elimina nem a “confirma”. A ausência do osso nasal é um marcador que aumenta o risco, especialmente quando associado a outros achados; o diagnóstico definitivo depende de testes genéticos (NIPT ou diagnóstico invasivo com cariótipo/CGH).

Alternativa D: INCORRETA. TN aumentada isoladamente eleva o risco de anomalia cromossômica, cardiopatia e síndromes genéticas, mas não é um preditor forte e específico de síndrome de Down por si só. Muitos fetos com TN aumentada têm cariótipo normal; por isso a conduta é estratificar risco e oferecer investigação complementar, não assumir diagnóstico.

Alternativa E: INCORRETA. A avaliação padrão da translucência nucal é por via transabdominal; a via endovaginal pode ser utilizada quando a imagem transabdominal é inadequada (ex.: obesidade materna, posição fetal) ou em CRL muito baixo, mas não é a técnica rotineira obrigatória.

Resposta: Alternativa A