Dica do autor: A translucência nucal (TN) é uma medida ecográfica da coleção subcutânea na região posterior do pescoço fetal, feita em gestação inicial. O momento técnico correto para mensurá‑la é quando o comprimento crânio‑caudal (CRL) está entre 45 e 84 mm, o que corresponde a aproximadamente 11+0 a 13+6 semanas — em provas costuma aparecer como 10–14 semanas por arredondamento das faixas gestacionais. A TN elevada é um marcador de triagem para aneuploidias (mais frequentemente T21, T18 e T13) e também pode sinalizar outras condições como monossomia X (Síndrome de Turner), síndromes genéticas de tipo Noonan e malformações cardíacas. É importante lembrar que a TN é teste de rastreio, nunca diagnóstico: seu desempenho melhora muito quando combinada ao primeiro‑trimester screening (TN + PAPP‑A + β‑hCG) ou com o NIPT. Técnica padronizada, corte adequado e controle de viés são cruciais; valor aumentado exige aconselhamento genético e ofertas de testes adicionais (NIPT, CVS ou amniocentese, eco morfológica precoce, ou painéis genéticos conforme contexto).

Alternativa A: CORRETA. A janela assertiva para a mensuração padrão da TN corresponde ao primeiro trimestre (CRL 45–84 mm; cerca de 11+0 a 13+6 semanas), que em provas frequentemente é simplificada para 10–14 semanas; e um aumento da TN é clássico em trissomias, incluindo a trissomia 18. Atenção: isso não significa que a TN “identifica” com certeza a T18 — ela eleva a suspeita e indica testes complementares.

Alternativa B: INCORRETA. A menção à Síndrome de “Truner” (sic) refere‑se à Síndrome de Turner (monossomia X), na qual a TN pode sim estar aumentada. Porém a alternativa dá a impressão de que o exame identifica especificamente Turner — o que não procede: a TN é um marcador de rastreio não específico, mais sensível para aneuploidias como T21/T18/T13. Logo, afirmar que identifica Turner como proposição correta é inadequado.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) não tem associação consistente com aumento isolado da TN no primeiro trimestre; frequentemente a TN está dentro da normalidade. Portanto a afirmação de que a translucência fetal identifica Klinefelter é equivocada.

Alternativa D: INCORRETA. “Síndrome de Nonaam” é referência à Síndrome de Noonan. De fato, Noonan pode cursar com TN aumentada e cardiopatia, mas trata‑se de uma síndrome por mutações monogênicas (não de uma aneuploidia clássica) e a TN não a “identifica” de forma específica. Então a alternativa está incorreta no sentido pretendido pela questão.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Silver‑Russell é um distúrbio de crescimento com etiologias epigenéticas/imutacionais e não é uma condição tipicamente detectada pela medida da translucência nucal. Assim, associá‑la ao exame de TN como marcador é incorreto.

Resposta: Alternativa A