Dica do autor: O pulo do gato aqui é identificar que o cariótipo apresenta um cromossomo a mais: trata-se de uma trissomia numérica. Bater o olho e saber que o número 21 é pequeno e frequentemente a trissomia mais encontrada que cursa com fenótipo característico — hipotonia, face achatada, prega palmar única e cardiopatia congênita são sinais clássicos. Na maioria dos casos é uma trissomia 21 livre por não disjunção meiótica (resultado: 47,XX,+21 ou 47,XY,+21). Há também formas por translocação robertsoniana (por exemplo, 46,XX,der(14;21)+21) e mosaicismos, que modificam a apresentação clínica e o risco reprodutivo, mas o cerne é o excesso do material do cromossomo 21.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Klinefelter decorre da presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino (cariotipo típico 47,XXY). Clinicamente tem-se hipogonadismo, estatura alta, ginecomastia e azoospermia. O cariótipo visto na questão mostra trissomia de um cromossomo autossômico pequeno (21), não o padrão 47,XXY característico de Klinefelter.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Beckwith–Wiedemann é uma desregulação epigenética/imprinting (região 11p15) e se manifesta por macrossomia, macroglossia, onfalocele e risco aumentado de tumores pediátricos. Não é tipicamente diagnosticada por um cariótipo mostrando uma trissomia simples como +21; portanto o cariótipo apresentado não é compatível com Beckwith–Wiedemann.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Edwards corresponde à trissomia do cromossomo 18 (cariotipo típico 47,XX,+18 ou 47,XY,+18). Clinicamente tem-se microcefalia relativa, mãos fechadas com sobreposição dos dedos, pés em sela, cardiopatias graves e sobrevida muito reduzida. O cariótipo da questão demonstra trissomia do cromossomo 21, não do 18, assim não é Edwards.

Alternativa D: CORRETA. A Síndrome de Down é exatamente a hipótese compatível com um cariótipo que mostra um cromossomo adicional do par 21 (trissomia 21). É a causa genética mais comum de deficiência intelectual associada a um padrão fenotípico reconhecível e a várias comorbidades (cardíacas, endócrinas, hematológicas). Portanto, diante do cariótipo com +21, a resposta correta é Síndrome de Down.

Alternativa E: INCORRETA. Eutrofia, no sentido de cariótipo normal, implicaria 46 cromossomos sem trissomias ou aneuploidias. O cariótipo apresentado mostra aneuploidia (um cromossomo a mais), logo não é um cariótipo eutrófico/normal.

Resposta: Alternativa D