Dica do autor: Quando a gente pensa em catarata no período neonatal, tem que pensar em causas infecciosas (ex.: rubéola congênita) e também em erros inatos do metabolismo. O pulo do gato é lembrar da via do galactose: na galactosemia clássica (deficiência da enzima GALT, galactose-1-fosfato uridiltransferase) há acúmulo de galactose e galactitol. A enzima aldose redutase converte galactose em galactitol dentro do cristalino; o galactitol é osmoticamente ativo, leva edema, desorganização das fibras do cristalino e formação de catarata. Clinicamente, o recém-nascido pode apresentar icterícia, hepatomegalia, vômitos, atraso do ganho de peso e maior risco de sepse por E. coli. O diagnóstico é suspeitado por presença de açúcares redutores na urina e confirmado por dosagem enzimática ou estudo genético; o tratamento é simples e urgente: retirar lactose/galactose da dieta (usar fórmula à base de soja ou de aminoácidos), o que costuma reverter ou impedir a progressão das alterações hepáticas e das cataratas se feito precocemente. Fique ligado: o manejo neonatal precoce faz toda a diferença no prognóstico.

Alternativa A: CORRETA. Galactosemia clássica está diretamente relacionada à formação de catarata neonatal pela via do galactitol no cristalino. É a explicação fisiopatológica clássica e a condição metabólica que mais comumente gera esse quadro no período neonatal, além das causas infecciosas.

Alternativa B: INCORRETA. Doença de Gaucher é uma glicoesfingolipidose por deficiência da glucocerebrosidase. Clínica típica: esplenomegalia, hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dor e lesões ósseas; formas neuronopáticas existem, mas não há associação típica com catarata congênita. Ou seja: não é a causa do achado oftalmológico neonatal descrito.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiência de acil‑CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) cursa com intoxicação por jejum: hipóglicemia hipocetótica, convulsões e risco de morte súbita em lactentes e crianças pequenas. O quadro é metabólico-agudo, não cursa com formação de catarata neonatal — além disso, o diagnóstico baseia‑se em perfil de acilcarnitinas (elevação de C8) ao invés de achados oculares.

Alternativa D: INCORRETA. As glicogenoses hepáticas (por exemplo, tipo I, doença de Von Gierke) dão hipoglicemia grave, acidose láctica, hiperuricemia, hipertrigliceridemia e hepatomegalia. Não são classicamente associadas à catarata congênita no período neonatal, portanto não explicam o achado oftalmológico citado.

Resposta: Alternativa A