Dica do autor: Os erros inatos do metabolismo são doenças caracterizadas pela deficiência de enzimas de síntese, transporte ou degradação de alguma via metabólica, podendo resultar na falta ou excesso de alguma substância. As manifestações clínicas podem se apresentar como: 1) sintomas agudos no período neonatal; 2) sintomas agudos e intermitentes de apresentação tardia (29 dias de vida até adultos); 3) quadros específicos com deterioração de órgãos ou sistema ; 4) quadros crônicos gerais e inespecíficos (retardo mental, retardo de crescimento). Alternativa A: CORRETA. A galactosemia é uma doença causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, responsável pela digestão da galactose. O lactente, após a ingestão de leite, inicia os sintomas com deterioração neurológica progressiva, catarata (resultante do acúmulo de galactitol), alterações no aparelho digestivo e renal, disfunção ovárica, atraso no crescimento e osteoporose. Alternativa B: INCORRETA. A Doença de Gaucher é caracterizada pela deficiência da beta-glicosidase ácida (BGA), acarretando acúmulo de glicocerebrosídeos nos lisossomos de células da linhagem de macrófagos (células de Gaucher) na medula óssea, fígado, baço, sistema nervoso central, pulmões e gânglios linfáticos. Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de MCAD é caracterizada por uma descompensação aguda pelo aumento das necessidades energéticas do organismo, produzindo uma hipoglicemia hipocetósica, o que induz ao coma. Geralmente apresenta-se entre os 10-14 meses de idade, após um quadro de infecção que acarreta aumento das necessidades energéticas e provoca um quadro de coma hipoglicêmico, vômitos, letargia, disfunção hepática aguda e, em alguns casos, morte súbita. Alternativa D: INCORRETA. As glicogenoses são doenças genéticas causadas pela ausência ou deficiência enzimática envolvidas na síntese ou degradação do glicogênio, sendo a do tipo 1 a mais grave e de início mais precoce. As principais manifestações são a hipoglicemia, convulsão, hepatomegalia, cetose e acidemia láctica ainda no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Outros achados são: fácies de boneca, epistaxes, diarreia intermitente e retardo estatural. Resposta correta, letra A.