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A galactosemia clássica é uma doença autossômica recessiva do metabolismo de carboidratos em razão da severa deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridil-transferase (GALT). Quais as complicações típicas da criança não tratada com diagnóstico tardio da galactosemia clássica?

A

Catarata, deficiência intelectual e disfunção hepática grave.

B

Surdez neurossensorial e miopatia.

C

Dermatite resistente a tratamento e queilite.

D

Características dismórficas: ponte nasal alargada e achatada, bossa frontal, espessamento das gengivas e macroglossia.

E

Cardiomiopatia hipertrófica e insuficiência cardíaca.

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