Pratique questões de medicina
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Catarata, deficiência intelectual e disfunção hepática grave.
Surdez neurossensorial e miopatia.
Dermatite resistente a tratamento e queilite.
Características dismórficas: ponte nasal alargada e achatada, bossa frontal, espessamento das gengivas e macroglossia.
Cardiomiopatia hipertrófica e insuficiência cardíaca.