Dica do autor: O pulo do gato aqui é lembrar que catarata CONGÊNITA/neonatal tem causas metabólicas bem específicas, e a mais clássica é a galactosemia. Na galactosemia há acúmulo de metabólitos do galactose (galactose, galactitol e galactose-1-fosfato) por defeitos enzimáticos da via de metabolismo da galactose — especialmente na deficiência da galactose-1-fosfato uridiltransferase (a forma clássica) e na galactocinase (que costuma dar catarata isolada). O mecanismo da opacificação do cristalino é osmótico: a aldose redutase converte galactose em galactitol, que se acumula na lente, atrai água e provoca edema das fibras do cristalino, levando à formação do famoso “oil droplet” ao lampejo e à perda de transparência. Clinicamente, além da catarata, a galactosemia clássica se manifesta no recém-nascido com icterícia, hepatomegalia, vômitos, dificuldade para ganhar peso e risco de sepse por Escherichia coli — por isso a identificação precoce e a retirada do leite (lactose/galactose) são essenciais e podem reverter ou evitar progressão das lesões oculares. Já a forma por deficiência de galactocinase tende a apresentar catarata precoce e isolada, com menos comprometimento sistêmico. Fique ligado: a troca da dieta é a primeira linha e, quando feita cedo, pode melhorar opacidades iniciais; catarata instalada e densa pode precisar de cirurgia. No fim das contas, quando o enunciado aponta para catarata no período neonatal, pense primeiro em galactosemia (ou em outras causas metabólicas raras), e descarte doenças que surgem mais tardiamente ou que cursam com outros quadros dominantes.

Alternativa A: CORRETA. Galactosemia é a resposta correta. É a alteração inata do metabolismo mais classicamente associada a catarata no período neonatal, por acúmulo de galactitol na lente e efeito osmótico que provoca opacificação. Tanto a forma clássica (deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase) quanto a deficiência de galactocinase podem levar a catarata precoce; na clássica há, além da catarata, sinais sistêmicos graves no recém‑nascido (icterícia, hepatomegalia, vômitos, risco de sepse) que justificam a urgência no diagnóstico e na restrição de galactose/lactose da dieta.

Alternativa B: INCORRETA. Doença de Gaucher é um distúrbio lisossômico por deficiência da glucocerebrosidase e costuma se manifestar com hepatoesplenomegalia, alterações ósseas (crises de dor, fraturas) e, em alguns subtipos, comprometimento neurológico. Não é uma causa típica de catarata neonatal; as apresentações oculares, quando existem, são geralmente tardias e não caracterizam catarata congênita por acúmulo osmótico na lente.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiência de G6PD provoca episódios de hemólise por estresse oxidativo e pode causar icterícia neonatal intensa, mas não gera catarata congênita por mecanismo metabólico direto. A fototraumatização ou icterícia severa pode levar a complicações visuais indiretas (ex.: kernicterus com sequelas neurológicas), porém a formação de opacidade do cristalino típica do período neonatal não é uma característica da deficiência de G6PD.

Alternativa D: INCORRETA. Glicogenose hepática (como a doença de von Gierke, tipo I) manifesta‑se principalmente por hipoglicemia de jejum, acidose láctica, hiperuricemia e hepatomegalia, com quadro crônico de intolerância ao jejum e problemas metabólicos sistêmicos. Não é associada classicamente a catarata congênita no recém‑nascido, portanto não explica a alteração oftalmológica citada no enunciado.

Resposta: Alternativa A