Nível de dificuldade: fácil.
Dica do professor: Questão direta que fornece achados clínicos para que possamos identificar a síndrome genética apresentada. O encontro de baixa estatura baixa implantação dos cabelos, cúbito valgo e insuficiência ovariana são sinais que devem levar você a pensar no diagnóstico de síndrome de Turner.
Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Down é a patologia cromossômica mais frequente, decorrente de uma trissomia do cromossomo 21. Pode cursar com baixa estatura, mas os outros achados fenotípicos mais característicos são: fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas e dedos curtos), clinodactilia do 5º dedo, epicanto, implantação baixa das orelhas e prega única transversa palmar.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter é a forma mais frequente de hipogonadismo hipergonadotrófico no sexo masculino, com incidência de 1:500 a 1:1.000 nascidos vivos. É causada pela ausência de disjunção dos cromossomos sexuais, associada à idade materna avançada, o que origina o cariótipo clássico 47, XXY. Diferentemente da síndrome de Turner cursa com alta estatura e também apresenta alguns dismorfismos típicos: ginecomastia, redução da pilificação corporal, micropênis e testículos pequenos.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Noonan é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 12. Pode ocorrer nos dois sexos e tem incidência de 1:2.500 nascimentos. Costuma cursar baixa estatura e atraso puberal com fertilidade normal no sexo feminino e reduzida no sexo masculino em decorrência da criptorquidia. Apresenta alguns achados fenotípicos muito semelhantes à síndrome de Turner (como pescoço alado, cúbito valgo e implentação baixa dos cabelos), além de outros mais característicos como deformidades de caixa torácica, linfedema e estenose pulmonar.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18 e também está associada à idade materna avançada (> 35 anos). Os achados mais característicos são: retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, punhos cerrados, esterno curto, retrognatia, displasia auricular, occipício proeminentes, pés em “mata-borrão” com calcâneo proeminente e fissura palpebral.
Alternativa E: CORRETA. A síndrome de Turner é a forma mais comum de disgenesia gonadal em mulheres, com incidência de 1:1.500 nascidos vivos, e decorre da perda ou anormalidade de um cromossomo X. Cerca de metade das pacientes afetadas tem cariótipo 45, X0, e de 20 a 30% são mosaicos. Além da baixa estatura e da puberdade atrasada pelo hipogonadismo hipergonadotrófico a síndrome de Turner também cursa com uma série de dismorfismos, sendo os mais característicos: cúbito valgo (ou deformidade de Madelung), pescoço alado, baixa implantação dos cabelos e palato arqueado.
Resposta correta, letra E.