Dica do autor: A relação entre epidermólise bolhosa (EB) e atresia congênita do piloro é um clássico que todo residente deve ter na ponta da língua. Na forma congênita de EB, sobretudo as variantes ligadas a defeitos nas subunidades da integrina (e em alguns casos em outras proteínas da hemidesmossoma), além da pele extremamente frágil e bolhas desde o nascimento, há comprometimento de mucosas e estruturas epiteliais durante o desenvolvimento embrionário. Esse mesmo problema de adesão celular pode levar à formação anômala do antro e do piloro, resultando em atresia pilórica, que costuma se apresentar logo no período neonatal com vômitos não biliosos e distensão gástrica. O pulo do gato na prática: bebê com bolhas cutâneas alopécicas + vômito não bilioso e radiografia com grande bolha gástrica sem ar distal = suspeita forte de atresia do piloro associada à EB. Outras atresias intestinais têm mecanismos etiológicos e associações clínicas diferentes (p. ex., atresia de duodeno frequentemente ligada à síndrome de Down; atresias jejunoileais por acidente vascular intrauterino; atresia de cólon é rara e costuma ter outra gênese), por isso a associação específica com EB é com o piloro.

Alternativa A: CORRETA. Atresia de piloro é a obstrução congênita classicamente associada à epidermólise bolhosa. A explicação é embriológica e molecular: defeitos nas proteínas de adesão epidérmica/hemidesmossoma afetam também o desenvolvimento do epitélio gástrico distal, levando a atresia/estenose do piloro. Clinicamente, o recém‑nascido apresenta vômito não bilioso e grande distensão gástrica; a presença concomitante de bolhas e erosões cutâneas desde o nascimento reforça fortemente essa associação.

Alternativa B: INCORRETA. A atresia de duodeno não é tipicamente associada à epidermólise bolhosa. Ela é mais conhecida por sua relação com a síndrome de Down e por se manifestar com vômitos biliosos (ou não, dependendo do nível) e o sinal radiológico do duplo‑balão. A fisiopatologia costuma estar ligada a falhas na recanalização duodenal ou malformações locais, não aos defeitos de adesão epitelial que caracterizam a EB.

Alternativa C: INCORRETA. Atresias jejunoileais têm etiologia tipicamente vascular (acidente vascular in utero) ou estão associadas a eventos como gastrosquise; não há associação clássica com a epidermólise bolhosa. Clinicamente apresentam-se com distensão abdominal, vômito e incapacidade de eliminar mecônio/fezes conforme o nível da obstrução, e o quadro é distinto do padrão pilórico associado à EB.

Alternativa D: INCORRETA. Atresia de cólon é rara e tem causas diversas, frequentemente relacionadas a eventos vasculares ou malformações locais. Não existe uma associação reconhecida com epidermólise bolhosa como acontece com a atresia pilórica, portanto esta alternativa está incorreta.

Resposta: Alternativa A