Dica do autor: Fibrose cística é uma doença monogênica autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro regulado por ATP. O defeito do CFTR leva a secreções mais viscosas nas vias aéreas e no trato gastrointestinal, obstrução de ductos exócrinos e tendência a infecções respiratórias crônicas. No pâncreas causa insuficiência exócrina pela obstrução dos ductos, gerando má absorção de gorduras e proteínas, glicosúria de apresentação variável e deficiências de vitaminas lipossolúveis. No recém-nascido, o acúmulo de secreções espessas pode provocar íleo meconial, frequentemente a primeira pista clínica. A triagem neonatal baseia-se na dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT), com estratégias de segundo passo (repetição do IRT ou análise genética) para aumentar a sensibilidade/especificidade. O teste do suor, que quantifica o cloreto, continua sendo o padrão-ouro para confirmar o diagnóstico (valores elevados de cloreto no suor são diagnóstico). Uma apresentação aguda que se observa em lactentes é a perda de sal por suor em situações de calor/hiperatividade, levando a desidratação e a um quadro de alcalose metabólica hipoclorêmica (pseudo-Bartter), e não a acidose com hipercloremia — esse detalhe é o pulo do gato para não confundir com outras causas de distúrbio ácido-base.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmativa descreve "acidose metabólica com hipercloremia", o que não é compatível com o quadro clássico da fibrose cística. Pelo contrário, perdas excessivas de NaCl pelo suor podem provocar desidratação com contração de volume e alcalose metabólica hipoclorêmica (pseudo-Bartter), principalmente em lactentes e em clima quente. Não é típico que a fibrose cística se manifeste por acidose metabólica hiperclorêmica.

Alternativa B: CORRETA. A triagem neonatal para fibrose cística está baseada na dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT) no sangue do pé. É o exame de rastreamento inicial; programas eficazes costumam usar um segundo passo (como repetição do IRT ou análise genética) para diminuir falsos positivos/negativos.

Alternativa C: CORRETA. O íleo meconial é uma das manifestações iniciais mais clássicas da doença: meconium ileus no recém-nascido resulta da passagem comprometida do conteúdo intestinal devido às secreções espessas e é um forte indício de fibrose cística, às vezes sendo a primeira apresentação clínica.

Alternativa D: CORRETA. A maioria dos homens com forma clássica/grave da doença é infértil por ausência congênita bilateral do vaso deferente, o que causa azoospermia obstrutiva; a espermatogênese costuma estar preservada, por isso técnicas de reprodução assistida podem ser opção.

Alternativa E: CORRETA. O teste do suor (dosagem de cloreto no suor) é considerado o padrão-ouro para confirmar fibrose cística — valores elevados de cloreto no suor são compatíveis com o diagnóstico (existem pontos de corte reconhecidos e interpretações por faixa etária).

Resposta: Alternativa A