Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética sistêmica do tecido conjuntivo com prevalência de 6 a 7/100 mil nascimentos.1 A OI afeta todos os tecidos que contêm colágeno, mas principalmente o tecido ósseo. Baixa massa óssea é a principal característica da OI, o que torna os ossos frágeis e suscetíveis a deformidades e fraturas de repetição.
Alternativa A: Incorreta. As fraturas podem ocorrer em qualquer fase da vida em pacientes com OI, mas a maioria ocorre durante a infância. Características clínicas observadas em indivíduos com OI também podem ser observadas em outras doenças genéticas e metabólicas.
Alternativa B: Incorreta. Até os dias de hoje, não há tratamento clínico específico para corrigir o defeito básico da osteogênese imperfeita, sendo que o tratamento ortopédico atem-se a tratar e prevenir fraturas, corrigir deformidades e evitar sua recorrência, permitindo a ortetização e, muitas vezes, propiciando a deambulação. Pode haver associação entre métodos de imobilização bem como uso de medicamentos.
Alternativa C: Incorreta. O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.
Alternativa D: Incorreta. Tratamento ortopédico e fisioterapia são parte importante do cuidado destes pacientes. Os objetivos do tratamento para pacientes com OI são redução do número de fraturas, prevenção de deformidades de membros e escoliose, diminuição da dor crônica e melhora da mobilidade e da capacidade funcional. Uso de medicações como bisfosfonados, alendronato, pamidronato e carbonato de cálcio são recomendadas.
Alternativa E: Correta. Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática juvenil e maus tratos.
Resposta correta: Letra E