Nível de dificuldade: Difícil

Dica do expert: As anomalias congênitas do trato genital feminino atingem cerca de 0,1 a 3,0% dos nascidos vivos em nosso país. A diferenciação sexual, com a formação dos órgãos genitais adequados conforme o sexo biológico, é um processo que se inicia na concepção, com a fusão entre oócito e espermatozoide. Vários fatores têm interferência nesse processo, como cromossômicos, genéticos, ambientais e hormonais. As malformações podem ser as mais diversas e compõem diferentes síndromes, que podem ou não compartilhar um mesmo defeito. Vamos conhecer as características dos órgãos reprodutivos de algumas das síndromes genéticas conhecidas por meio da análise das alternativas abaixo.

Alternativa A: INCORRETA. A má formação do trato genital feminino característica da síndrome de Pterygium é a hipoplasia de lábios vaginais ou de clitóris.
Alternativa B: INCORRETA. Na síndrome ulnar-mamária (mutação no gene TBX3) é encontrado hímen imperfurado. Além disso, estão presentes as seguintes alterações: anomalias esqueléticas e de glândulas apócrinas.
Alternativa C: CORRETA. Apesar de a banca ter considerado esta alternativa como a resposta da questão, a referência do Ministério da Saúde acerca das síndromes genéticas que envolvem má-formações do sistema reprodutor descreve como componente da síndrome de Edwards-Gale o defeito do septo vaginal longitudinal, e não a atresia vaginal. A persistência do septo longitudinal vaginal decorre de um defeito na reabsorção do septo que é formado no momento da fusão das estruturas Mullerianas
Alternativa D: INCORRETA. Porém, de acordo com o documento do Ministério da Saúde citado na explicação da alternativa C, a resposta mais adequada para esta questão seria esta alternativa. A atresia vaginal foi descrita como defeito encontrado na síndrome de Waardenburg tipo 2, doença genética de origem autossômica dominante.

Resposta: Alternativa C (pela banca)