Dica do autor: Entre as facomatoses, a Neurofibromatose tipo 2 (NF2) ocupa um lugar particular, pois se destaca menos por manifestações cutâneas exuberantes e mais por um padrão tumoral característico do sistema nervoso central. Trata-se de doença autossômica dominante causada por mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22, que codifica a proteína merlina (schwannomina), um supressor tumoral. A perda da função dessa proteína leva ao desenvolvimento de múltiplos tumores, especialmente schwannomas vestibulares bilaterais, considerados praticamente patognomônicos da doença.

Diferentemente da NF1, cujo espectro clínico é marcado por manchas café-com-leite e neurofibromas periféricos, a NF2 tem como eixo central os tumores intracranianos e espinhais, incluindo meningiomas e ependimomas. Essa distinção é essencial em provas, pois evidencia que nem todas as facomatoses se reconhecem primariamente pela pele — algumas exigem atenção especial ao padrão neurológico tumoral.

Alternativa A: CORRETA. A Neurofibromatose tipo 2 caracteriza-se principalmente pela presença de schwannomas vestibulares bilaterais, reflexo direto de sua mutação no gene NF2 e da perda da função da merlina. Esse é o achado definidor da doença.

Alternativa B: INCORRETA. A Esclerose Tuberosa não cursa com neurinomas vestibulares bilaterais. Sua manifestação neurológica típica envolve túberes corticais, nódulos subependimários e astrocitoma subependimário de células gigantes, além de epilepsia.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Sturge-Weber não é caracterizada por tumores gliais sólidos. O seu mecanismo central envolve malformações vasculares leptomeníngeas, associadas à mutação somática em mosaico no gene GNAQ.

Alternativa D: INCORRETA. Tumores do nervo acústico (schwannomas vestibulares) são típicos da NF2, e não da NF1. Na NF1, o tumor mais clássico do SNC é o glioma do nervo óptico.

Alternativa E: INCORRETA. As facomatoses apresentam, sim, padrões neurológicos relativamente específicos, que auxiliam fortemente na diferenciação diagnóstica.

Resposta: Alternativa A