Dica do autor: Amenorreia é um sintoma, não uma doença; o desafio é saber se é primária ou secundária e investigar causas anatômicas, endócrinas e sistêmicas. Entre as alterações do desenvolvimento sexual, existem os transtornos do desenvolvimento sexual (TDS/DSD), que incluem condições como a síndrome de Ovotestes (antigo “hermafroditismo verdadeiro”). Na prática, o que interessa é: sinais clínicos (genitália ambígua, discrepância entre fenótipo e cariótipo), exames hormonais e de imagem ajudam a orientar, mas a confirmação definitiva de um quadro ovotesticular exige a demonstração histológica de tecido ovariano e testicular no mesmo indivíduo (ovoteste ou gonadotrocos diferentes). Ou seja, exame anatomopatológico das gônadas é o pulo do gato para o diagnóstico definitivo. Já condições como Síndrome de Turner, Asherman e hiperprolactinemia têm características próprias — é bom bater o olho e saber o que cada uma sugere no contexto da amenorreia.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Turner (classicamente 45,X) é, de fato, a anomalia cromossômica mais conhecida que causa hipogonadismo por falência gonadal (estênse gonadal) e costuma provocar amenorreia, mas ela é tipicamente responsável por amenorreia primária e por ausência de desenvolvimento puberal em muitas pacientes. Dizer que é a principal causa de amenorreia secundária está errado. Clinicamente aparecem baixa estatura, pescoço alado, e as gônadas em faixa (“streak gonads”); a investigação inclui cariótipo e avaliação endocrinológica.

Alternativa B: CORRETA. Para o chamado hermafroditismo verdadeiro (hoje mais corretamente chamado de ovotesticular DSD), o diagnóstico conclusivo é histopatológico: é necessário demonstrar, por anatomia patológica, a presença de tecido ovariano e testicular na mesma pessoa (ovoteste ou gônadas distintas). Exames laboratoriais, ultrassom ou ressonância e cariótipo orientam e contribuem para o manejo, mas não substituem a visualização/análise histológica quando se busca o diagnóstico definitivo.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Asherman (aderências intrauterinas/falha da cavidade endometrial) tem como padrão-ouro diagnóstico a histeroscopia, que permite visualização direta e tratamento simultâneo. Ultrassonografia e exame clínico podem levantar suspeita (e a histerosalpingografia/sonohisterografia são úteis), mas o exame de toque vaginal associado à ultrassom não é o padrão-ouro.

Alternativa D: INCORRETA. Tumores hipofisários secretantes de prolactina (prolactinomas) são causa reconhecida de amenorreia por hiperprolactinemia, mas não são a principal causa de queixa de amenorreia em mulheres jovens em idade fértil. As causas mais frequentes incluem gravidez (sempre excluir primeiro), síndrome dos ovários policísticos, disfunções ovulatórias e amenorreia hipotalâmica. Ou seja: prolactinoma é importante, mas não o primeiro diagnóstico a saltar aos olhos na maioria dos casos.

Resposta: Alternativa B