Dica do autor: A cloridiarreia congênita é uma diarreia secretora hereditária, autossômica recessiva, causada por mutações no transportador apical Cl-/HCO3- do intestino distal (SLC26A3/DRA). O pulo do gato para reconhecer a doença é entender a fisiologia: o defeito impede a reabsorção de cloreto pelo íleo e cólon e atrapalha a secreção de bicarbonato, levando a perda fecal maciça de NaCl e KCl. Clinicamente isso se traduz em diarreia aquosa desde o nascimento, desidratação hiponatrêmica, hipocloremia e alcalose metabólica com hipocalemia — padrão que é o oposto do que se espera nas diarreias infecciosas (onde costuma haver acidose). No período pré-natal, a perda de líquido fetal pode causar polidrâmnio e parto prematuro, por isso é comum ver prematuridade no histórico. O achado laboratorial mais característico é o cloro fecal muito alto (tipicamente ≥ 90–100 mEq/L), que junto com o quadro clínico praticamente fecha o diagnóstico. O tratamento é de reposição crônica e agressiva de eletrólitos (NaCl e KCl) e suporte nutricional; a troca de alimentação por leite sem lactose não corrige o problema, já que a fisiopatologia não envolve deficiência de lactase. Fique ligado: bater o olho e saber que diarreia neonatal com alcalose metabólica e cloro fecal elevado é quase sinônimo de cloridiarreia congênita.

Alternativa A: INCORRETA. Prematuridade é um achado frequentemente associado — por causa do polidrâmnio fetal secundário à diarreia intraútero, o parto prematuro é comum. Portanto prematuridade pode fazer parte do quadro fenotípico da doença e não é a alternativa que representa o que a doença não apresenta.

Alternativa B: INCORRETA. Diarreia profusa com cloreto fecal muito alto (geralmente ≥ 90–100 mEq/L) é a marca registrada da cloridiarreia congênita — esse é, na prática, o principal dado laboratorial que ajuda a diferenciar de outras diarreias congênitas. Logo, essa alternativa descreve corretamente a doença.

Alternativa C: CORRETA. Deficiência de lactase não é uma manifestação típica da cloridiarreia congênita. A insuficiência congênita de lactase é uma entidade distinta que provoca diarreia osmótica por intolerância ao lactose já nas primeiras mamadas; na cloridiarreia, o problema é de transporte de Cl- e a diarreia é secretora e persistente independentemente da lactose. Portanto essa alternativa é a única que NÃO descreve as principais manifestações fenotípicas da cloridiarreia congênita.

Alternativa D: INCORRETA. Distensão abdominal é achado comum em recém‑nascidos com diarreia volumosa e acúmulo intestinal, além de ser descrita no período pré‑natal como alças dilatadas; portanto faz parte do quadro clínico e não é a alternativa correta para a pergunta.

Resposta: Alternativa C