Dica do autor: A síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser (MRKH) é uma malformação congênita do desenvolvimento Mülleriano que resulta em aplasia ou hipoplasia do útero e da porção proximal da vagina, enquanto os ovários estão preservados e funcionais. O pulo do gato para identificar MRKH é lembrar que, apesar da ausência do órgão reprodutor interno (útero), as pacientes apresentam desenvolvimento puberal normal — mamas e pelos axilares/genitais adequados — porque a função ovariana e os níveis de estrogênio são normais. O cariótipo é 46,XX. O diagnóstico se confirma por exame físico (dimple vaginal ou vagina curta) e exames de imagem (ultrassom transvaginal/pélvico ou RM) que evidenciam ausência ou hipoplasia uterina e presença de ovários normais. Importante: essas pacientes podem ter malformações associadas — renais e esqueléticas são as mais comuns — e a conduta envolve abordagem multidisciplinar, aconselhamento genético e sexual, além de opções para função sexual (dilatação vaginal conservadora como primeira linha; cirurgia se necessário) e alternativas reprodutivas (produção de óvulos com gestação por substituição) quando desejam maternidade. Fique ligado: diferenciar MRKH de outras causas de amenorreia primária é central para não confundir com quadros com etiologias e condutas muito distintas.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Morris refere‑se à insensibilidade completa aos andrógenos (síndrome do receptor de andrógeno), em que o cariótipo é 46,XY. Clinicamente a paciente é phenótipo feminino com mamas desenvolvidas (pela aromatização de andrógenos em estrogênios) e costuma ter pouca ou quase nenhuma pilificação pubiana/axilar devido à falta de ação androgênica. Há testículos intra‑abdominais ou inguinais e uma vagina cega; o útero está ausente. A chave para descartar Morris aqui é o cariótipo 46,XY e a característica de pouca pilificação — elementos incompatíveis com o caso apresentado.

Alternativa B: CORRETA. Esta alternativa descreve precisamente a MRKH: mulheres 46,XX com desenvolvimento gonadal normal (ovários funcionais), caracteres sexuais secundários preservados e ausência congênita do útero e da porção proximal da vagina. É a explicação anatômica e genética que casa com o quadro de amenorreia primária e vigor puberal normal; além disso, condutas específicas e investigação de malformações associadas se aplicam a este diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Turner (monossomia do X, geralmente 45,X) cursa com baixa estatura, fenótipo com sinais dismórficos (p. ex., pescoço alado, implantação baixa dos cabelos), gônadas disgenéticas (ovários em faixa/estriado) e frequentemente hipogonadismo com atraso/ausência do desenvolvimento puberal e amenorreia. O cariótipo não é 46,XX, e as pacientes normalmente têm desenvolvimento de mamas comprometido se não tratadas com estrogênio. Portanto, não é compatível com o quadro de puberdade normal e cariótipo 46,XX.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Asherman corresponde a aderências intrauterinas adquiridas (sinequias) geralmente após curetagem, infecção ou procedimentos intrauterinos, levando a amenorreia ou hipomenorreia. Trata‑se de um problema uterino adquiridos — o útero existe, embora sua cavidade esteja obliterada — e a vagina está preservada. Além disso, o histórico costuma trazer antecedente obstétrico/quirúrgico. Não é um quadro congênito de ausência vaginal/uterina nem tem relação direta com cariótipo alterado.

Resposta: Alternativa B