Dica do autor: Disgenesia gonadal pura é a falha do desenvolvimento testicular/ovariano que gera gônadas em faixa ou “streak” e insuficiência gonadal primária. Pode ocorrer em cariótipos 46,XX ou 46,XY (o clássico Swyer é 46,XY), mas o ponto em comum é a produção insuficiente de estrógeno pelas gônadas anômala s. Isso provoca amenorreia primária associada a hipergonadotropismo (FSH e LH elevados) e níveis baixos de estradiol. Como não há produção de hormônio anti‑Mülleriano funcional (ou nunca houve diferenciação testicular), o aparelho mülleriano se desenvolve: útero e vagina estão presentes e, via de regra, pérvios. O pulo do gato no exame clínico é bater o olho nas mamas: ausência ou desenvolvimento muito pobre das mamas (estágio de Tanner baixo) é a marca da insuficiência estrogênica. A pilificação (pelo pubiano/axilar) costuma ser variável — frequentemente presente por ação adrenérgica — e não serve para confundir com virilização. Importante: nos casos com cariótipo 46,XY há risco aumentado de tumores em gônadas disgenéticas (gonadoblastoma), então a conduta inclui investigação citogenética e, muitas vezes, retirada das gônadas seguida de terapia estrogênica substitutiva para promover desenvolvimento puberal e saúde óssea.

Alternativa A: CORRETA. Mamas em estádio M1 de Tanner correspondem à ausência de desenvolvimento mamário (pré‑puberal). É o achado esperado na disgenesia gonadal pura porque as gônadas disgenéticas não produzem estrógeno suficiente, gerando hipogonadismo hipergonadotrófico com falha no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários dependentes de estrogênio — e o principal sinal visível é justamente a falta de desenvolvimento mamário.

Alternativa B: INCORRETA. "Aumento da pilificação" sugere hirsutismo/hipertricoses ou virilização, que não são características da disgenesia gonadal pura. A pilificação pubiana costuma ser variável, dependente principalmente de andrógenos adrenais; não é esperada uma configuração de aumento acentuado dos pelos como achado típico. Se houvesse aumento de pelos ou sinais de virilização, pensaríamos em outras causas (ex.: hiperandrogenismo, tumores produtores de andrógenos, síndrome do hiperestimulador de andrógenos), não em disgenesia gonadal simples.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmação "vagina pérvia e normal" é, em regra, verdadeira do ponto de vista anatômico na disgenesia gonadal pura (há desenvolvimento mülleriano), mas não é o achado clínico mais discriminante para esse diagnóstico. A questão pede o que se espera encontrar ao exame físico: o sinal mais marcante e esperado é a falta de desenvolvimento das mamas por ausência de estrogênio. Assim, apesar da vagina normalmente estar presente, essa alternativa não descreve o achado chave que define a apresentação clínica.

Alternativa D: INCORRETA. "Ovários aumentados micropolicísticos" descreve achado típico da síndrome dos ovários policísticos, que envolve ovários frequentemente aumentados com múltiplos folículos e quadro de hiperandrogenismo/oligomenorreia — quadro diferente da disgenesia gonadal, na qual as gônadas são hipoplásicas ou em faixa (streak) e não há produção ovariana funcional nem imagem de ovário micropolicístico.

Resposta: Alternativa A