Dica do autor: A Síndrome de Swyer (Disgenesia Gonadal Pura 46,XY) é uma causa clássica de amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários, e o raciocínio diagnóstico deve seguir uma sequência lógica.

O quadro se caracteriza por: amenorreia primária + ausência de desenvolvimento puberal, indicando deficiência estrogênica. O achado de FSH elevado confirma falência gonadal (ausência de feedback negativo), enquanto estradiol e testosterona baixos mostram que as gônadas são não funcionantes. Apesar do cariótipo 46,XY, a paciente apresenta genitália externa feminina, pois, na ausência de androgênios, o desenvolvimento segue o padrão feminino.

O ponto-chave é a presença de gônadas em fita (streak gonads), que não produzem hormônios e não têm função reprodutiva. Além disso — e isso é muito cobrado em prova — há alto risco de tumores gonadais (gonadoblastoma e disgerminoma, cerca de 15–35%), sendo mandatória a gonadectomia profilática.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Turner apresenta cariótipo 45,X0 (ou mosaico) e estigmas clínicos típicos (baixa estatura, pescoço alado). O cariótipo 46,XY afasta esse diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Savage (resistência ovariana) ocorre em pacientes 46,XX, com ovários presentes, porém resistentes às gonadotrofinas. O cariótipo 46,XY exclui essa hipótese.

Alternativa C: INCORRETA. Síndromes hiperandrogênicas cursam com testosterona elevada e sinais de virilização, o que não está presente — aqui os níveis hormonais são baixos.

Alternativa D: CORRETA. O conjunto 46,XY + fenótipo feminino + ausência de caracteres sexuais secundários + FSH elevado + baixos esteroides sexuais + gônadas em fita define a Síndrome de Swyer. A gonadectomia profilática é obrigatória devido ao risco tumoral.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Rokitansky (MRKH) apresenta 46,XX, com ausência de útero, mas ovários funcionantes e desenvolvimento puberal normal, o que é incompatível com o caso.

Resposta: Alternativa D