Nível de dificuldade: Médio
Dica do professor: Trata-se de um paciente saudável com icterícia intermitente, e cuja única alteração laboratorial é a hiperbilirrubinemia às custas de bilirrubina não-conjugada. Este é o quadro clássico de síndrome de Gilbert, que é causada pela deficiência parcial da enzima glicuronil-transferase, responsável pela conjugação da bilirrubina dentro do hepatócito. A apresentação típica desta síndrome são episódios recorrentes de icterícia às custas de bilirrubina indireta sem outros sintomas. Fatores desencadeantes para a icterícia incluem exercícios intensos, consumo de álcool ou jejum Em geral a dosagem de bilirrubina indireta alcança 3 mg/dL mas pode apresentar valores maiores quando há aumento na produção de bilirrubina, como na hemólise. É uma doença benigna que não necessita de tratamento.
Alternativa A: Falso! O quadro de icterícia leve intermitente e sem outros sintomas não é compatível com o diagnóstico de hepatite A. Na fase ictérica desta hepatite viral, o quadro tende a ser mais exuberante, com quadro de síndrome colestática e elevação de enzimas canaliculares e bilirrubina direta.
Alternativa B: Falso! A síndrome de Crigler Najjar tipo I é um defeito genético caracterizado pela ausência da glicuronil-transferase. Assim, existem altíssimos níveis de bilirrubina indireta e ausência da fração conjugada. Manifesta-se desde os primeiros dias de vida com icterícia persistente, e com o passar do tempo existem sintomas neurológicos pois a bilirrubina indireta ultrapassa barreira hematoencefálica.
Alternativa C: Falso! A hemossiderose provoca deposição de ferro em diversos órgãos (principalmente o pulmão) e frequentemente leva à anemia ferropriva. Os sintomas variam com o local de acúmulo de ferro, mas quando este ocorre no trato respiratório inferior ocorre hemorragia alveolar difusa com hemoptise, que difere do quadro do nosso paciente.
Alternativa D: Verdadeiro!
Alternativa E: Falso! O quadro típico da deficiência de alfa1-antitripsina é caracterizado pela presença de cirrose hepática e enfisema pulmonar em paciente jovem. Nosso paciente não tem alterações laboratoriais compatíveis com a cirrose e não refere queixas associadas ao enfisema pulmonar.
Resposta correta, letra D.