Dica do autor: Em adolescentes com desenvolvimento puberal normal (mamas e caracteres sexuais secundários) e amenorreia primária, o raciocínio tem que separar problemas de outflow tract (anatomia) de problemas gonadais/endócrinos. O pulo do gato é lembrar da embriologia: útero e 2/3 superiores da vagina derivam dos ductos müllerianos; os ovários não — vêm da crista genital. Assim, na agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser), as pacientes têm ovários funcionantes (caracteres sexuais normais, óvulo/estrogênio), mas ausência ou hipoplasia do útero e do segmento superior da vagina, o que explica a amenorreia e a dificuldade para relação sexual. O diagnóstico inicial é por imagem (USG +/- RM) e exame físico; a investigação complementar inclui cariótipo e avaliação de malformações associadas (renal e esquelética). O tratamento começa com dilatações vaginais (método de primeira linha) e, se necessário, cirurgia reconstrutiva, além de apoio psicológico e aconselhamento sobre fertilidade (útero ausente; opções de reprodução incluem doação de útero ou gestação por substituição quando aplicável).

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X) cursa com baixa estatura, pavilhão ósseo/estigmas fenotípicos sugestivos, e hipogonadismo hiper-gonadotrófico por gônadas disgenéticas (gonadas em fita), levando a ausência de desenvolvimento mamário ou desenvolvimento reduzido e pouca ou nenhuma menstruação espontânea. Nesta paciente há caracteres sexuais secundários preservados e ovários normais à ultrassonografia, o que afasta Turner.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade a andrógenos completa) apresenta paciente fenotipicamente feminina com mamas desenvolvidas, amenorreia primária e ausência de útero — parecido à agenesia mülleriana em relação ao útero ausente. O detalhe que diferencia é o cariótipo 46,XY e a presença de testículos intra-abdominais ou inguinais (não ovários) e pouca pilificação pubiana. Na sua questão a USG mostrou ovários normais, o que torna AIS (Morris) improvável.

Alternativa C: CORRETA. Agenesia mülleriana explica exatamente o quadro: paciente com caracteres sexuais secundários normais (ovários funcionantes), ultrassom com ovários e ausência de útero, e queixa relacionada à anatomia para relação sexual. É a hipótese que casa com história, exame e imagem. Lembre-se de avaliar rim e coluna e confirmar com RM e cariótipo quando houver dúvida.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadal (ex.: síndrome de gonadal pura) cursa com gônadas disgenéticas ou 'streak' e tipicamente falta de desenvolvimento puberal espontâneo, oligossintomas de estrogênio e níveis elevados de gonadotrofinas. Não é compatível com ovários aparentemente normais e desenvolvimento de caracteres sexuais secundários como no caso apresentado.

Resposta: Alternativa C