Dica do autor: A Síndrome de Peutz‑Jeghers (SPJ) é uma entidade genética caracterizada por pólipos hamartomatosos múltiplos ao longo do trato gastrointestinal e por máculas melanóticas acrômicas na mucosa oral, lábios e pele perioculares e periorais. O pulo do gato para bater o olho: a herança é autossômica dominante com penetrância variável, geralmente associada a mutações no gene regulador de crescimento STK11/LKB1. Clinicamente, além do sangramento e das obstruções/intussuscepções causadas pelos pólipos, o aspecto mais relevante é o risco aumentado de neoplasias sólidas em múltiplos órgãos (pâncreas, pulmão, mama, ovário, testículo, fígado, estômago e cólon), o que impõe programas de vigilância específicos. O diagnóstico é baseado na combinação do quadro clínico, achados endoscópicos e histológicos; existe teste genético para STK11 que confirma o diagnóstico nos familiares e orienta seguimento, embora a avaliação endoscópica e a vigilância sejam pilares práticos do manejo.

Alternativa A: CORRETA. Correto. A síndrome é transmitida em padrão autossômico dominante por mutações no gene STK11/LKB1, com penetrância variável. Saber disso é essencial para rastrear familiares de primeiro grau e indicar aconselhamento genético. A presença de um caso na família aumenta bastante a probabilidade de herança.

Alternativa B: INCORRETA. Errado. Não é autossômica recessiva. Este mito pode confundir quem pensa em doenças genéticas gastrointestinais raras, mas a SPJ segue o padrão dominante, o que muda a abordagem familiar e o risco para filhos de portadores.

Alternativa C: INCORRETA. Errado. Muito pelo contrário: a SPJ está associada a aumento significativo da incidência de neoplasias sólidas extra‑intestinais (pâncreas, mama, ovário, pulmão, testículo, entre outros). Portanto, dizer que não há relação com neoplasias é uma afirmação equivocada e clinicamente perigosa, pois subestima a necessidade de vigilância oncológica.

Alternativa D: INCORRETA. Parcialmente enganosa. O diagnóstico tem forte componente clínico e endoscópico/histológico, mas não é verdade que não exista teste complementar específico: há teste molecular para STK11 que pode confirmar o diagnóstico em muitos casos e é útil para rastreamento familiar. Logo, não dá para dizer que não há teste complementar específico.

Alternativa E: INCORRETA. Mesma explicação da alternativa D: afirmar ausência de teste complementar específico é incorreto — o diagnóstico é clínico e histológico, mas o teste genético (STK11) existe e tem aplicação prática no manejo e aconselhamento genético.

Resposta: Alternativa A