Dica do autor: A síndrome de Down é uma aneuploidia (trissomia do cromossomo 21) com um conjunto fenotípico bem reconhecível. Os achados mais úteis ao exame físico neonatal e pediátrico incluem hipotonia marcada (muito importante para o diagnóstico clínico inicial), fissuras palpebrais com inclinação superior (upslanting), pregas epicânticas, ponte nasal achatada, implantação baixa das orelhas, prega palmar única (prega simiesca), e clinodactilia/encurvamento do 5º dedo em ulna. Crescimento costuma ser menor ao longo da infância, e há risco aumentado de cardiopatia congênita (principalmente defeitos do septo atrioventricular), atresia duodenal, hipotireoidismo, leucemias e envelhecimento neurológico precoce. Para “bater o olho e saber”, o pulo do gato é juntar hipotonia + prega simiesca + encurvamento do 5º dedo + face com fissuras palpebrais upslanting: esses sinais juntos tornam o diagnóstico muito provável.

Alternativa A: INCORRETA. Mãos pequenas podem ocorrer, e baixa estatura é uma característica tardia, mas a presença de linfedema do dorso das mãos e pés e o encurvamento do 4º dedo não são características clássicas da síndrome de Down. O edema dorsal mais marcado lembra alteração fetal inespecífica ou outras síndromes; o encurvamento característico em SD é do 5º dedo (clinodactilia), não do 4º.

Alternativa B: INCORRETA. Contém vários achados discordantes: o choro em “miado de gato” (cri-du-chat) é típico da deleção do braço curto do cromossomo 5, e o pescoço alado (webbed neck) é marca clássica de síndrome de Turner. O encurvamento do 3º dedo também não é a forma típica; apesar de haver prega simiesca e hipotonia na trissomia 21, os demais itens tornam essa opção errada.

Alternativa C: CORRETA. Reúne exatamente os sinais clássicos: fissura palpebral com inclinação ascendente, mãos pequenas/hipoplásicas, implantação baixa das orelhas, prega simiesca palmar única, encurvamento do 5º dedo (clinodactilia) e hipotonia. Esses achados físicos, junto com o quadro clínico e confirmação citogenética, são típicos da síndrome de Down.

Alternativa D: INCORRETA. Embora a deficiência intelectual seja esperada na trissomia 21, vômitos na primeira infância e caquexia não são características definidoras; “face desproporcional” é vago e não descreve o fenótipo típico. A presença isolada de prega simiesca sem os outros sinais não basta para aceitar essa opção.

Alternativa E: INCORRETA. Alguns achados citados (como hipótese de anomalias dentárias ao longo da vida) podem ocorrer em pacientes com Down, mas cifose e raquitismo não são traços típicos que caracterizam a síndrome. A opção mistura achados não específicos e, por isso, está errada.

Resposta: Alternativa C