Dica do autor: A síndrome de Gardner é, na verdade, uma variante extra-colônica da polipose adenomatosa familiar (PAF). O “pulo do gato” para bater o olho é lembrar da tríade: múltiplos pólipos adenomatosos no cólon com alto risco de malignização, osteomas (especialmente de mandíbula e crânio) e lesões de partes moles como cistos epidérmicos, fibromas e tumores desmoides. Essa combinação de achados ósseos + pele/tecido mole é bem característica. A causa é uma mutação no gene APC, com herança autossômica dominante, por isso o manejo inclui vigilância endoscópica rigorosa e discussão sobre colectomia profilática, além de acompanhamento para as manifestações extraintestinais (cirurgia para desmoides sintomáticos, avaliação odontológica para anomalias dentárias, etc.).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba (frequentemente só chamada de Ruvalcaba em provas) pertence ao espectro das síndromes por perda de função do gene PTEN. Caracteriza‑se por macrocefalia, lipomas, hemangiomas, manchas penianas e pólipos hamartomatosos intestinais. Embora haja comprometimento de pele e tecido mole, não é típica a presença de osteomas ou o padrão clássico de desordens ósseas visto na síndrome de Gardner.

Alternativa B: CORRETA. Gardner é a resposta certa. É a forma da PAF mais associada a manifestações extraintestinais como osteomas (mandíbula, crânio), cistos epidérmicos, fibromas, desmoides e anormalidades dentárias. A presença concomitante de alterações cutâneas/partes moles e lesões ósseas é a marca registrada dessa síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. Turcot descreve a associação entre polipose intestinal (ou síndrome por instabilidade de microssatélites) e tumores do sistema nervoso central (meduloblastoma, glioblastoma), ou seja, a “cara” extraintestinal são neoplasias cerebrais, não manifestação cutânea extensiva ou osteomas como na Gardner.

Alternativa D: INCORRETA. Peutz‑Jeghers é caracterizada por pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal e pigmentação mucocutânea (manchas melânicas periorais e em mucosas). Apesar de ser uma síndrome com manifestações cutâneas, não há o padrão de osteomas ou cistos epidérmicos/lesões de partes moles típico da síndrome de Gardner.

Resposta: Alternativa B