Dica do autor: A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada por espessamento anormal do ventrículo esquerdo, frequentemente assimétrico, associado a disfunção diastólica e risco de arritmias. Na maior parte dos casos trata‑se de uma condição de base genética envolvendo mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero (ex.: beta‑miosina, proteína C do sarcômero, troponina), com herança tipicamente autossômica dominante e expressividade e penetrância variáveis — ou seja, membros da mesma família podem ter fenótipos muito diferentes. A apresentação anatômica varia: há formas com hipertrofia septal acentuada (o clássico), formas apicais e até hipertrofia concêntrica difusa. O eletrocardiograma mostra alterações na maioria dos pacientes (sinalizando hipertrofia, padrões de onda Q e distúrbios de repolarização), mas a ecocardiografia continua sendo o exame diagnóstico de escolha. Importante: a genética é complexa — há muitas mutações descritas e testes genéticos ajudam no rastreio familiar, prognóstico e aconselhamento, mas um teste negativo não exclui a doença clínica.

Alternativa A: INCORRETA. Esta alternativa mistura vários erros. A MCH é primariamente genética, sim, porém com herança mais comumente autossômica dominante, não recessiva, e o número de mutações descritas é muito maior do que "23" — hoje conhecemos dezenas de genes e centenas a milhares de variantes relacionadas ao fenótipo. Dito de outro modo: a afirmação falha tanto na via de transmissão quanto na dimensão da heterogeneidade genética.

Alternativa B: CORRETA. A descrição está adequada: a MCH cursa com hipertrofia ventricular acentuada que pode ser segmentar (assimétrica, geralmente septal) ou difusa/congêntrica em alguns casos. A variação anatômica é ampla — saber reconhecer os diferentes padrões é essencial para diagnóstico e manejo.

Alternativa C: CORRETA. É verdade que o ECG está alterado na maioria dos pacientes — a literatura mostra anormalidades eletrocardiográficas em uma grande parcela dos casos (com frequências relatadas frequentemente acima de 75–80%). No pediátrico, o ECG pode ser sensível para identificar alterações sugestivas em rastreio familiar, embora a sensibilidade e especificidade variem com a idade e o estágio da doença; por isso, o rastreio em crianças contactantes de portadores genéticos costuma combinar ECG, ecocardiograma e, quando indicado, teste genético.

Alternativa D: CORRETA. Achados como ondas Q profundas e rápidas em derivações inferiores e/ou precordiais são clássicos na MCH, decorrentes do vetor de depolarização alterado pelo aumento massivo da massa septal ou por áreas de hipertrofia regional. Essas Qs patológicas e alterações de repolarização (ST‑T) são achados frequentes no ECG dos pacientes.

Resposta: Alternativa A